Текущее время: 13 дек 2018, 16:44

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ 1 сообщение ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Интеллект и поведение при XYY - синдроме
СообщениеДобавлено: 22 янв 2014, 09:55 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1866
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 394
Спасибо получено:
382 раз в 276 сообщениях
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т. Т. 3: Пер с англ.
Выдержка из раздела 5.2.2.3. Синдром ΧΎΥ

Цитата:
Исследования на случайно подобранных группах. Для того чтобы установить действительные пределы вариаций в фенотипическом проявлении, для того чтобы определить характер взаимодействия между кариотипом и преступным поведением и для того чтобы исследовать влияние социоэкономических факторов и образования на эти процессы, нужны были исследования на случайно подобранном материале.

При кариологическом скрининге новорожденных выявлено значительное число мальчиков с XYY-кариотипом. Тщательное наблюдение за их развитием должно обеспечить в конце концов наиболее достоверную информацию. В такого рода исследованиях уже получены интересные сведения, которые будут обсуждаться ниже.

Теоретически ответы на наши вопросы могли бы дать одновременное исследование хромосом и оценка поведения в достаточно большой и случайным образом сформированной выборке взрослых мужчин. Принимая во внимание частоту кариотипа при рождении (1:1100), такое исследование потребовало бы обследования чрезвычайно большой группы людей.

Однако мужчины с XYY-кариотипом выделяются своим ростом. Следовательно, большинство из них будет находиться в верхней области диапазона величин роста, что облегчает отбор.

Такого рода исследование было проведено в Дании [2247]. Базовая популяция, из которой отбиралась исследуемая группа, состояла из всех датских граждан мужского пола, рожденных между 1 января 1944 года и 31 декабря 1947 года женщинами, постоянно проживавшими в Копенгагене. Таких мужчин оказалось 31437. Их адреса были установлены по Национальной описи населения Дании. Когда исследование начиналось, этим мужчинам было по крайней мере 26 лет; отделы вербовки военнослужащих обеспечили информацию о росте 28884 мужчин; остальные либо умерли, либо эмигрировали, либо были недоступны по другим причинам. При формировании группы высоких мужчин, которых предполагалось исследовать на аномалии половых хромосом, было проведено усечение выборки за счет тех, кто ниже 184 см; получившаяся в результате группа состояла из 4591 человека. После общей предварительной подготовки населения с помощью средств массовой информации с этими мужчинами установили связь и взяли, когда это оказалось возможно, мазок из ротовой полости для выявления Х- и Y-хроматина (разд. 2.1.2.3) и кровь для определения кариотипа. Исследователям удалось заручиться согласием 4139 мужчин (90,8% из отобранных); остальные отказались от сотрудничества, эмигрировали или не были найдены.

Для группы в целом имелись, хотя и ограниченные, но вполне надежные данные об относящихся к делу характеристиках поведения: привлечение к уголовной ответственности регистрировалось в полиции; отделы вербовки на военную службу проверяют познавательные (когнитивные) способности всех новобранцев с помощью так называемого ВРР-теста. Этот тест охватывает лишь ограниченное число когнитивных характеристик. В качестве дополнительного показателя развития интеллекта был использован уровень образования. Для этого подсчитывали число выдержанных школьных экзаменов, которые проводятся в Дании в конце 9-, 10- и 13-го года обучения. Показатель получали простым подсчетом числа выдержанных экзаменов.

Результаты исследования. В обследованной группе было обнаружено 12 носителей XYY-набора и 16 носителей набора XXY. Поиск, проведенный по картотекам уголовных преступников, показал, что 5 из 12 индивидов XYY (41,7%), 3 из 16 мужчин XXY (18,8%) и 9,3% обладателей нормального генотипа были осуждены по одному или большему числу уголовных преступлений (табл. 8.14). Различие между XYY и XY статистически значимо; различие между XXY и XY недостоверно. Обе группы лиц с аберрантным кариотипом (XYY и XXY) продемонстрировали существенно сниженные показатели интеллектуального развития, несмотря на то что социоэкономический статус их родителей не отличался от такого в контрольной группе.

Были исследованы три предположения относительно связи переменных, отражающих взаимоотношения между аберрантным кариотипом и преступностью: является ли агрессивность тем фактором, который приводит этих людей к конфликту с законом, является ли этим фактором сниженный уровень интеллекта или просто высокий рост. Ответ на первый вопрос дал анализ характера преступлений, совершенных пятью осужденными с XYY-кариотипом. Только один из них совершил нападение на человека. Остальные преступники обвинялись в воровстве, поджоге, краже со взломом, сводничестве. Все меры наказания, за одним исключением, были достаточно мягкими, соответствующими мелким преступлениям. Упоминавшееся нападение было исключительным происшествием в долгой уголовной карьере единственного мужчины, которого можно отнести к «типичным» преступникам. Диапазон преступлений, совершенных тремя обладателями кариотипа XXY, не отличался от контрольного. Таким образом, у мужчин с набором половых хромосом XXY и XYY характер совершенных преступлений был сходен с характером преступлений в контрольной популяции.

Несмотря на небольшой размер выборки XYY, эти данные в совокупности с упоминавшимися выше позволяют сделать заключение, что предположение об агрессивности мужчин с таким генотипом является скорее всего ложным. Служат ли причиной повышенной склонности пробандов к правонарушениям их сниженные интеллектуальные способности?

Установлено, что мужчины из контрольной группы с нормальным кариотипом XY, не связанные с преступлениями, имеют интеллектуальный показатель (иной чем IQ), равный 44,5, в то же время у совершивших одно или более преступлений он составляет 35,5. Сходная тенденция обнаружена для показателя уровня образования (1,62 для не совершавших преступлений, 0,74-для преступников). Может ли высокая доля преступников среди мужчин с XYY и XXY целиком объясняться дисфункцией интеллекта? Чтобы ответить на этот вопрос, выборку мужчин с аномальным генотипом по половым хромосомам сравнили с контрольной группой после предварительной статистической коррекции основных переменных, таких, как интеллектуальные функции, социоэкономический статус родителей и рост. На первом этапе определили вероятность, с которой мужчина с XY-кариотипом и определенным значением основных переменных может оказаться преступником; затем для каждого мужчины XYY и XXY подсчитали вероятность, с которой он мог бы стать преступником, если бы он имел XY-набор и те же значения основных переменных; на третьем этапе наблюдаемую частоту преступников в группе пробандов сопоставили с предсказанной на предыдущем этапе. Этот анализ показал следующее:

Некоторая доля различий в преступности между группами с XYY и XY объясняется основными переменными, т.е. сниженным интеллектом и социоэкономическим статусом родителей. Однако даже после выравнивания этих факторов степень преступности среди носителей XYY остается повышенной. Различие достоверно с уровнем значимости 5%.

После выравнивания основных переменных между носителями XXY и контрольной группой XY значимых отличий в преступности не выявлено.
Итак, интеллект можно считать важной переменной, опосредующей взаимодействие между аберрантным кариотипом XYY и повышенной склонностью к криминальному поведению. Однако полностью это поведение таким способом объяснить нельзя. Можно предположить, что использованные показатели (ВРР-тест и показатель образования) неполно отражали дефект познавательных способностей или что здесь вносил свой вклад дополнительный «личностный» фактор. Последнее мы считаем более вероятным; точно ответить на этот вопрос поможет психологическое исследование пробандов XYY, не отбиравшихся по особым признакам. Отклонения от нормы в ЭЭГ у таких групп больных XYY указывают на наличие «органического» компонента расстройства.

Итак, мы с уверенностью можем отвергнуть гипотезу об агрессивности; предположение о том, что рост увеличивает мужчинам XYY вероятность быть осужденными тоже не удалось подтвердить. Оказалось, что пробанды с XYY без криминального прошлого даже немного выше, чем правонарушители.

Это исследование в совокупности со многими другими работами приводит к следующим заключениям:

а) мужчины с XYY-набором половых хромосом относительно чаще, чем нормальные (XY) индивиды, проявляют антисоциальное поведение и входят в конфликт с законом;

б) часть этого риска, вероятно, определяется нарушением интеллектуальных функций;

в) многие мужчины с генотипом XYY, по-видимому, страдают дополнительными, более специфичными нарушениями личностных характеристик, которые мешают им приспособиться к социальному окружению. Возможно, что осуждение за совершенное преступление является только «верхушкой айсберга»; трудности социальной адаптации, не приводящие к конфликту с законом, могут быть распространены намного шире.

Вывод о том, что мужчины XYY отличаются психологически, подтверждается исследованием, проведенным с помощью двойного слепого метода на семи случайно отобранных из одной и той же популяции молодых людях с генотипом XYY и 28 нормальных мужчинах [2148]. Их можно было отличить друг от друга на основании психологических данных. Изучение 14 мужчин XYY (в дополнение к ранее исследованным) с помощью ряда психологических тестов (тест Роршаха; тематико-апперцепционный тест; интервью) обнаружило повышенную импульсивность при эмоциональной стимуляции, преобладание реакций, сопровождающихся немедленным вознаграждением, и неуправляемость эмоций. У некоторых пробандов эта неустойчивость сдерживалась жестким самоконтролем. Защитные механизмы против тревоги были слабыми, представление о себе - неразвитым, фрагментированным и часто инфантильным. Такие личностные характеристики могли, конечно, составить основу повышенной вероятности антисоциального поведения. В противоположность большинству других работ средний IQ в этом случае не был ниже нормы.

Исследование ЭЭГ у восьми мужчин с генотипом XYY (из описанной выше датской
работы) обнаружило, что замедленный альфаритм в состоянии спокойного бодрствования является, по-видимому, довольно постоянной характеристикой этой группы. Частотный максимум в альфа-диапазоне у этих лиц был ниже частотного минимума у 16 контрольных испытуемых с XY [2234а]. Эти данные в совокупности с рядом других приводят к предположению (очень общего плана) о том, что у некоторых мужчин с XYY поведенческие проблемы отчасти связаны с «нервными факторами» [2076].

Социальные и терапевтические последствия. Данные показывают, что юридические санкции, направленные на предотвращение преступлений мужчинами с дополнительной Y-хромосомой, совершенно излишни. И все же проблемы остаются. Если XYYстатус выявлен у новорожденного, следует ли сообщать об этом родителям? Принимая во внимание широкую известность, которой пользуется гипотеза, не может ли такая информация обрести силу пророчества в том смысле, что родители начнут по-другому обращаться со своим сыном, и это может усугубить его склонность к аномальному поведению? Мы за то, чтобы давать полную информацию; однако сообщение фактов родителям требует особой осторожности и должно проводиться в такой форме, чтобы свести к минимуму неприятные последствия. Родителям надо дать понять, что их ребенку понадобится большая помощь во время обучения, но если обеспечить ему хорошую обстановку и окружить заботой, он сможет нормально приспособиться к жизни в обществе. Какое-либо эффективное соматическое лечение отсутствует; уровень андрогенов в крови имеет нормальное среднее значение и несколько большую, чем в норме, дисперсию.

Программа, реализующаяся в настоящее время в Дании, показывает, как могли бы быть решены многие из этих проблем [2146; 2147]. Работа началась с исследования хромосом у 11 148 новорожденных (разд. 5.1.2.1). В этой выборке было обнаружено 25 случаев анеуплоидии, включающей половые хромосомы. Так же, как в исследовании 1981 г. [2147], пациенты были под наблюдением до 7-10 лет. За это время их четыре раза обследовали. Результаты сопоставили с соответствующими данными по их сибсам и с двумя большими по размеру группами датских детей. В выборке оказалось 8 мальчиков с синдромом Клайнфельтера (включая двух мозаиков); 5 с XYY-кариотипом (1 мозаик); 7 девочек с набором трипло-Х; 4 девочки и 1 мальчик с дополнительной клеточной линией 45ХО.

Родителям 23 детей этой группы сообщили об аномалии, когда их дети достигли 1-2 лет; родители остальных детей узнали об этом, когда детям было уже 3 и 5 лет соответственно. Специальное внимание при обследовании уделяли двигательной координации, интеллекту, психологическим аспектам дисфункции мозга, школьной успеваемости и поведению. Дети проявили небольшие, но явные отклонения от нормального поведения в младенчестве. Например, матери каждого из 16 детей говорили, что в первые 12-18 месяцев ребенок был спокойным и не доставлял особенных хлопот, много спал - намного больше, чем сибсы или другие дети. В более поздний период у многих детей с дополнительными Х- и Y-хромосомами, особенно у девочек с XXX, была обнаружена плохая координация движений. По мнению авторов, «неуклюжесть многих из этих детей..., наиболее вероятно, будет усугублять их склонность к самоизоляции..., было бы желательно стимулировать улучшение общей двигательной функции с помощью занятий гимнастикой и другими видами спорта. Уменьшение тонкой двигательной координации может вызывать трудности при письме..., учителям следует обратить особое внимание также на этот момент».

Снижение уровня интеллекта по вербальным показателям наблюдалось у девочек с тремя Х-хромосомами, у мальчиков с XXY- и в меньшей степени с XYY-кариотипом. Задержка умственного развития сказывалась на школьной успеваемости; кроме того, учителя отмечали более низкий уровень активности, выносливости и уверенности в себе этих детей. По мнению педагогов, дети с лишними Х- и Y-хромосомами нуждаются в особом поощрении и поддержке во время обучения чтению и письму. «Детей следует поощрять к групповой активности в школе и вне ее, для того чтобы преодолеть проблемы в их взаимоотношениях с другими детьми. Это, возможно, усилит их уверенность в себе, их побуждения и активность, поможет им стать более независимыми». Андрогенную терапию мальчиков с XXY рекомендовали начинать с 12 лет. Терапевтические меры оказываются полезными, особенно при позитивном отношении родителей; было несколько случаев, когда пассивные дети с генотипом XXX или XXY, характеризующиеся задержанным развитием, продемонстрировали выраженное улучшение после соответствующего лечения [2170; 2171]. Об этом

обязательно следует сообщить будущим родителям, если пренатальное обследование выявляет аберрацию половых хромосом и супружеская пара обсуждает вопрос о прерывании беременности.

У нескольких исследованных девочек с ХО большой задержки в общем развитии не наблюдалось, но хорошо известная слабость пространственного восприятия (см. выше) выявлялась у них с помощью психологических тестов даже в детстве. Это было подтверждено и в другой работе на 24 пациентах в возрасте от 9 месяцев до 18 лет; кроме того, описаны некоторые трудности с кормлением и сном, в отдельных случаях имела место небольшая задержка развития двигательной активности. Однако во всех случаях девочки с генотипом ХО прекрасно умели общаться с людьми [2018].

Результаты исследований по психологическому развитию детей с гоносомной анеуплоидией (XXY, XXX, XYY), проведенных в Дании, подтверждаются выводами авторов из Эдинбурга и Колорадо [2174-2176].

Распространение пренатальной диагностики дает возможность родителям узнавать об аномалии по половым хромосомам у ребенка (XYY, XXY и XXX) до его рождения. Надо ли в этом случае прерывать беременность? Рекомендации со стороны генетиков не должны иметь директивного характера, решение может быть принято только родителями. Генетику-консультанту трудно и практически невозможно сохранить полную объективность в интерпретации данных, касающихся последствий таких аномалий. При теперешнем состоянии знаний некоторые родители без колебаний сохраняют беременность, в то время как другие предпочитают ее прервать.

Чему может научить история с синдромом XYY? Выявление удивительно высокой частоты мужчин с XYY среди определенных групп осужденных совпало с растущим беспокойством общественности относительно увеличения жестокости и насилия. В этой ситуации некоторые ученые, а также средства массовой информации повели себя неразумно. Преждевременные заключения и широкие обобщения делались на основании явно необъективных результатов. Основной причиной для такого рода неверных выводов, возможно, являлось то,что первоначально над проблемой XYY работали цитогенетики, а их опыт говорил о довольно простой связи между причиной (аномалия кариотипа) и следствием (определенный фенотип). Эта тенденция играла на руку тем, кто предпочитал сложным объяснениям упрощенные толкования. Хотя мы не считаем биометрический анализ сложных фенотипических взаимоотношений полностью адекватным, чтобы оценить влияние какого-либо генетического механизма на фенотип, необходимы совместные усилия общественных наук, эпидемиологии и статистики.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ 1 сообщение ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
Основан НПО САМОСТЬ © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
-
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB