Текущее время: 15 дек 2018, 14:40

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 3 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Дисгенезия гонад (синдром Шерешевского - Тернера)
СообщениеДобавлено: 12 ноя 2013, 09:30 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1866
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 394
Спасибо получено:
382 раз в 276 сообщениях
Дисгенезия гонад - заболевание, вызванное хромосомной аномалией и проявляющееся резким нарушением развития гонад в эмбриональный период, а часто также и различными соматическими аномалиями.

Патогенез. В основе заболевания лежит хромосомная аномалия. Чаще всего у больных имеется одна половая хромосома X (кариотип ХО), нередко имеется мозаика типа ХО/ХХ или XO/XY, часто одна из X-хромосом является изохромосомой, т. е. состоит из двух длинных или двух коротких плеч вместо одного длинного и одного короткого (кариотип ХХ1 или XO/XX1). У ряда больных имеется кариотип XXX. Гонада требует для развития двух половых хромосом. Поэтому у больных с кариотипом ХО гонада не развивается и представляет собой соединительнотканный тяж. При кариотипе XO/XX в рудименте гонады может быть небольшое число недоразвитых фолликулярных элементов, а при кариотипе XO/XY некоторое количество недоразвитых семенных канальцев и лейдиговские клетки. Иногда одна гонада представлена дисгенетичным яичком, а другая - соединительной тканью. При кариотипе XXX бывает нормальное половое развитие и фертильность, но нередко развивается дисгенезия гонад; у некоторых больных атрофия яичников происходит не в детстве, а в юности.

Поскольку у больных обычно не имеется яичек, а если имеется одно рудиментарное яичко, оно не вырабатывает эмбриональных инкретов, внутренние половые органы развиваются по женскому типу, и у больных имеются матка, трубы. Образование андрогенов невелико, поэтому наружные половые органы развиваются по женскому типу. Лишь при наличии лейдиговских клеток последние могут вырабатывать достаточное количество андрогенов, что приводит к гипертрофии клитора. В пубертатный период у больных не наступает феминизации и не появляется менструаций. Если же в рудиментарной гонаде развивается опухоль (гоноцитома), вырабатывающая эстрогены или андрогены, могут появиться явления феминизации или вирилизации.

Созревание гонадотропных механизмов происходит у этих больных нормально, и поэтому в пубертатном и постпубертатном возрасте выделение гонадотропинов мочой повышено, и лишь при развитии гормонально активной гоноцитомы снижается.

Патогенез соматических нарушений у больных неизвестен. Выделение гормона роста повышено, но рост больных низкий, что предполагает внегипофизарный механизм его задержки. Происхождение пороков развития сердца и почек также неясно.

На каждые 10000 живорожденных девочек приходится 12 больных с кариотипом XXX (ряд таких больных не страдает бесплодием) и 4 страдают прочими аномалиями половых хромосом. Среди больных первичной аменореей лица с хромосомными аномалиями составляют 40%. Семейные случаи заболевания крайне редки, так что при наличии в семье одной больной рождение второго ребенка с дисгенезией гонад крайне маловероятно. Возраст родителей не играет роли при определении вероятности появления в семье больной дисгенезией гонад.

Клиника дисгенезии гонад весьма разнообразна, но в большинстве случаев характеризуется некоторыми общими симптомами.

Признаком заболевания у новорожденных является лимфатический отек тыльных поверхностей стоп, голеней, а также шеи. Через несколько месяцев этот отек проходит, а на шее остаются свободные складки кожи, идущие почти вертикально от затылочной кости к плечам. В 10-12 лет становится заметным отставание в росте, хотя рост все же продолжается еще несколько лет, но он замедляется и в 17-20 лет прекращается. К этому возрасту больные обычно имеют рост 130-145 см, но иногда больше. (См. рис. 1, 2)

Изображение

Рис.1: Больная 18 лет.
Диагноз: дисгенезия гонад.
Рост 144 см, костный возраст 13,5 лет. Недоразвитие молочных желез, гипоплазия гениталий, аменорея. Кариотип ХО/ХХ.

Изображение

Рис.2: Больная 16 лет.
Диагноз: дисгенезия гонад. Рост 128 см, костный возраст 12 лет. Гипоплазия гениталий, недоразвитие молочных желез, короткая шея. Кариотип ХО.

Имеются нарушения в строении метафизов; закрытия эпифизарных щелей обычно не происходит. Отмечаются качественные аномалии скелета - диффузный остеопороз, укорочение IV метакарпальных костей, cubitus, valgus, высокое твердое нёбо, вдавление в нижней части тела грудины и т. д. Шея обычно короткая, что в соединении с кожными складками придает нередко больным вид сфинкса (См. рис. 3).

Часто отмечается низкая линия волос на шее сзади, пигментные пятна, аномалии развития ушных раковин, эпикантус, птоз, телеангиэктазии. Бывают врожденные пороки сердца и крупных сосудов (незаращение овального отверстия или межжелудочковой перегородки, коарктация аорты) и пороки развития почек (подковообразная почка, врожденное отсутствие одной почки, аномалии лоханок и мочеточников и др.).

Больные страдают половым инфантилизмом - отсутствуют менструации, вторичное оволосение, молочные железы, имеется выраженная гипоплазия наружных гениталий и матки. При лапаротомии у больных обнаруживаются матка, трубы, но на месте яичников - лишь соединительнотканные тяжи, при серийных срезах которых иногда обнаруживаются недоразвитые овариальные или тестикулярные элементы.

Во многих случаях клиническая картина имеет существенные особенности. У больных с кариотипом XXX обычно нормальный рост, в пубертатный период происходит половое созревание, менструации могут быть регулярными, но обычно через несколько лет исчезают и наступает вторичная аменорея. У таких больных при лапаротомии яичники имеют вид таковых старых женщин. В то же время при таком же кариотипе XXX и даже при кариотипе ХХХХ описано немало больных с нормальным половым развитием, имевших детей. Особо следует подчеркнуть, что у больных с кариотипом XXX нередко отмечается умственная отсталость, в то время как при кариотипе ХО, ХО/ХХ, ХХ1 и др. умственное развитие совершенно нормально.

Значительные изменения в клинической картине наступают при возникновении гормонально активной опухоли рудиментарной гонады. Если опухоль образует эстрогены, то наступает феминизация с развитием молочных желез, маточными кровоотделениями и т. д. При развитии опухоли из тестикулярных элементов, вырабатывающей андрогены, наступает вирилизация с гипертрофией клитора, появлением роста волос по мужскому типу) (См. рис. 4).

Изображение

Рис. 3: Больная 18 лет.
Диагноз: дисгенезия гонад.
Рост 140 см, костный возраст 13,5 лет. Крыловидные складки на шее, вдавление в теле грудины, недоразвитие молочных желез, вальгусная девиация локтевых суставов. Кариотип ХО.

Изображение

Рис. 4: Больная 27 лет.
Диагноз: смешанная (атипичная) дисгенезия гонад. Мужское телосложение, резкое оволосение по мужскому типу, неразвитие молочных желез. Кариотип ХО/XY.

В ряде случаев опухоль существует много лет, и выделяемые ею андрогены совершенно обезображивают больных. Иногда опухоль малигнизируется, и если она возникла из элементов семенных канальцев (семинома), то довольно быстро дает метастазы. В редких случаях так называемой «чистой» дисгенезии гонад у больных не отмечается никаких нарушений, кроме первичной недостаточности гонад. Рост больных нормальный, соматических аномалий не отмечается. Как видно, клиническая картина заболевания и кариотип бывают совершенно различными. Общим для всех больных является дисгенезия гонад с их первичной недостаточностью.

Из лабораторных методов исследования важные данные дает определение полового хроматина - при кариотипе ХО или XO/XY он отсутствует, при кариотипе XO/XX имеется в небольшом числе клеток (5-10% вместо 20-40% клеток буккального эпителия), при кариотипе ХХХ он бывает необычно крупного или необычно мелкого размера, при кариотипе XXX отмечается двойной хроматин. Исследования кариотипа производятся чаще всего в культуре клеток кожи или лейкоцитов периферической крови, а также в пунктате костного мозга.

Синдром, напоминающий дисгенезию гонад у женщин, описан у мальчиков. Такие больные низкого роста, со складками кожи на шее, нередко с аномалиями скелета и внутренних органов, обычно с крипторхизмом. Гистологически в яичках отмечалась гипоплазия семенных канальцев с резким нарушением сперматогенных элементов, а число лейдиговских клеток нормальное, пониженное или повышенное. У всех больных отсутствовал половой хроматин, а кариотип был XY.

Диагноз и дифференциальный диагноз нетруден лишь в типичных случаях. От больных гипофизарным нанизмом таких больных отличает более высокий рост, значительно менее выраженная задержка окостенения, отсутствие явлений гипотиреоза; крайне важны отсутствие или изменение формы и частоты телец полового хроматина, а также обнаружение в моче большого количества гонадотропинов (обычно выше 80-100 мг в сутки). При малосимптомных формах, когда у больных рост в пределах нормы и нет соматических аномалий, довольно труден дифференциальный диагноз с другими формами первичной недостаточности яичников. В таких случаях важно определение полового хроматина и кариотипа. При этом следует учесть, что для заболевания является характерным не какой-либо определенный кариотип, а аномалии половых хромосом весьма различного характера.

В случаях, когда у больных появляется феминизация при установленном диагнозе дисгенезии гонад, следует думать об опухоли гонады. Диагноз устанавливается только при операции.

Весьма сложен диагноз в случае опухоли из тестикулярных элементов, вырабатывающей андрогены. Такие больные могут внешне очень напоминать больных врожденной гиперплазией коры надпочечников. Правильный диагноз может быть установлен на основании нормального или слегка повышенного выделения мочой 17-кетостероидов, а также отсутствия полового хроматина. В этих случаях для уточнения диагноза показана лапаротомия.

Лечение. В случаях роста менее 145 см при открытых эпифизарных щелях можно попытаться ускорить рост с помощью анаболических стероидов, лучше всего метандростенолона (дианабол) или дюраболина (нандролон), по 15 мг в неделю. Однако следует учесть, что анаболические стероиды ускоряют рост далеко не у всех больных и лишь в небольшой степени. Лечение ими показано больным, у которых первый год применения анаболиков показал их эффективность. В остальных случаях больным показано применение эстрогенов, вызывающих феминизацию. Такое лечение, конечно, лишь симптоматическое, но оказывает на больных очень благоприятное влияние, улучшая их психическое состояние, облегчая половую жизнь и т. д. Обычно применяют эстрогены в дозе 10 000 ЕД ежедневно или через день в течение 2-3 месяцев непрерывно для развития половых органов, после чего переходят к введению эстрогенов в указанной дозе циклами по 20 дней. Через несколько дней после прекращения введения эстрогена у больных возникает маточное кровоотделение, и через 5 дней после его начала снова начинают введение эстрогенов. Можно проводить также циклическое введение эстрогенов и прогестинов. Применение гонадотропинов больным дисгенезией гонад не показано ввиду их неэффективности.

При подозрении на развитие опухоли гонады показана лапаротомия с ревизией малого таза. В случаях, когда обнаруживается опухоль, она должна быть удалена. Кроме того, при операции следует в качестве профилактики развития опухоли удалить и рудименты гонад. Если опухоль протекала с гиперандрогенией, больным показана ампутация клитора и косметические меры эпиляции. В ближайшие после операции дни можно уже приступить к лечению эстрогенами.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: О синдроме СШТ
СообщениеДобавлено: 21 янв 2014, 18:55 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1866
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 394
Спасибо получено:
382 раз в 276 сообщениях
Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.



СИМПТОМЫ

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

• Коренастое и низкорослое тело

Темп роста замедляется после трехгодовалого возраста
Косой, опущенный подбородок
Короткая шея
Низкая линия роста волос в затылочной области
Частые воспаления среднего уха
Большое количество родинок на теле
Маленькие ладони
Запоздалое половое созревание
Отсутствие менструаций
У 90% девочек с синдромом Тернера недоразвита матка, яичники маленькие или в виде стяжи. В результате нарушаются важные для организма процессы — яичники производят женские гормоны (эстрогены), необходимые для образования женственного строения тела, полового созревания, обеспечения менструаций, регуляции обмена веществ и обеспечения плотности костной массы.

В случае синдрома Тернера не наблюдаются особые изменения в интеллектуальном развитии девочки, но возможен синдром дефицита внимания и нарушения памяти, из-за чего проблемы могут создать задачи и действия, связанные с математикой, физикой и иными областями точных наук, а также действия, для которых необходима ловкость рук или мелкая моторика. Иногда девочкам с этим синдромом трудно вжиться в коллектив сверстников, имеются проблемы коммуникации, сотрудничества, обретения друзей — проявляются трудности невербального общения.



ДИАГНОСТИКА

Синдром Тернера можно диагностировать уже во время беременности. Во время ультразвукового исследования в ходе беременности врач может высказать подозрения на синдром, наблюдая за развитием плода. После рождения малыша необходимо провести анализы, чтобы убедиться в том, то у девочки в наличии обе Х-хромосомы. Если одна хромосома отсутствует или повреждена, диагностируется синдром Тернера.

В 50% случаев диагноз устанавливается в первые месяцы жизни девочки, учитывая развитие младенца, врожденные аномалии и внешние признаки. После рождения ребенка врач с целью установления или исключения синдрома Тернера обращает внимание на то, имеется ли у девочки:

расширенная грудная клетка,
вогнутые вовнутрь локтевые суставы,
опущенные веки,
нарушения роста ногтей,
высокое и узкое небо,
низкая линия роста волос на затылке,
низко посаженные уши,
косоглазие,
косая нижняя челюсть,
короткие руки, маленькие ладони,
замедленный темп роста,
маленький рост и/или вес при рождении,
отек ладоней и/или ступней,
возможны крыловидные складки кожи в области шеи,
широкая шея,
увеличенное расстояние между сосками.
Если синдром Тернера не диагностирован в младенчестве, то более поздние признаки, когда следует определять кариотип, таковые:

• У девочки замедленный темп роста и маленький рост

• Замедленное половое развитие

• До 14 лет не начинаются менструации

Наблюдая за динамикой девочек с синдромом Тернера, детский эндокринолог регулярно будет проводить дополнительные обследования, чтобы исключить связанные с этой болезнью проблемы — дисфункции щитовидной железы, сахарный диабет, целиакию.

ЛЕЧЕНИЕ

В случае синдрома Тернера различия в росте пациенток и других девочек того же возраста до 3 лет небольшие, но позже они становятся все более заметными, так как ребенок с синдромом Тернера развивается гораздо медленнее. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше результаты лечения. Цель лечения — обеспечить нормальный процесс роста девочки и ее полового развития, поэтому терапию начинают гормонами роста, а после наступления пубертатного возраста добавляется также женский гормон — эстроген.

Девочки, не получившие терапию гормоном роста, преимущественно не достигают пика роста, который должен быть достигнут в период пубертатности, и также медленно продолжают расти до двадцатилетнего возраста. В возрасте 20 лет, если не применялась гормональная терапия, девочки с синдромом Тернера достигают свой максимальный рост: всего лишь 140–145 сантиметров.

В период пубертатности у 33% пациенток синдрома успешно развиваются грудные железы без терапии эстрогена, но для большинства пациенток будет необходима длительная терапия. По завершению пубертатности до наступления менопаузы следует принимать комбинированные препараты эстрогена и прогестина или применять так называемую заместительную гормонотерапию.

Девочки с синдромом Тернера — вариантом мозаицизма могут забеременеть, но для этого необходима особая терапия, без которой зачать ребенка практически невозможно.

Действия родителей, если у девочки диагностирован синдром Тернера:

•Консультироваться со специалистом — детским эндокринологом, осведомленным о проблемах детского роста, и обсудить возможности лечения

• Соблюдать указания детского эндокринолога об ежедневных уколах гормона роста и необходимости дополнительного лечения и обследования

• Убедиться в том, что дочь получает все необходимые питательные вещества, микроэлементы и витамины для полноценного развития ее организма

• Обеспечить психологическую помощь

• Регулярно посещать детского эндокринолога и с двенадцатилетнего возраста — детского гинеколога.

www.esaugu.lv
www.lwts.eu


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Дисгенезия гонад (синдром Шерешевского - Тернера)
СообщениеДобавлено: 06 фев 2018, 19:51 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3530

Cпасибо сказано: 818
Спасибо получено:
1325 раз в 1000 сообщениях
Для каждого из пяти видов кариотипа при синдроме Тёрнера характерны разные заболевания

Эндокринологи из Лондонского университета установили: люди с кариотипом 45X/46XY реже страдают от проблем со щитовидной железой, а люди с кольцевой хромосомой X чаще сталкиваются с метаболическим синдромом.

Потеря генетического материала не проходит для организма бесследно, поэтому люди с синдромом Тёрнера, у которых не хватает одной половой хромосомы или её части, вынуждены лечиться от разнообразных заболеваний. Пять молодых учёных Лондонского университета во главе с , решили выяснить, есть ли связь между кариотипом и проблемами со здоровьем при различных вариациях синдрома Тёрнера. Результаты исследования были опубликованы в 2017 году в научном журнале .

Исследователи изучили медицинские данные 656 пациенток с пятью разновидностями кариотипа: 45X («классический» синдром Тёрнера), мозаицизм 45X/46XX, мозаицизм 45X/46XY, изохромосома X, кольцевая хромосома X.

Небольшая справка. Хромосома человека состоит из двух частей – так называемых плеч. Одно плечо – длинное, другое – короткое. В них содержится разный генетический материал. Иногда во время образования половых клеток происходят сбои, и одна из хромосом вместо двух разных плеч получает два одинаковых: либо длинных, либо коротких. Генетики называют её изохромосомой. От второго родителя ребёнок обычно получает нормальную хромосому. Таким образом, что у носителя изохромосомы по генетическому материалу одного плеча – частичная моносомия, по материалу второго – частичная трисомия. Если генетический материал теряется с концов обоих плеч, то «обрубки» замыкаются в круг, и образуется кольцевая хромосома. Носители кольцевых хромосом тоже обладают частичной моносомией.

Самое лучшее здоровье оказалось у пациенток с кариотипом 45X/46XX. Потеря генетического материала у них минимальна, а значит, частота сопутствующих заболеваний – самая низкая.

При кариотипе 45X разнообразные заболевания встречаются чаще всего. Сходная картина наблюдается и у носительниц изохромосомы X.

Среди пациенток с кольцевой хромосомой X более распространён метаболический синдром – снижение чувствительности тканей к инсулину, следствием чего становятся ожирение, сахарный диабет, повышенное артериальное давление и ишемическая болезнь сердца.

Лондонские учёные установили не описанную ранее корреляцию: при кариотипе 45X/46XY гораздо реже встречаются заболевания щитовидной железы и трудноизлечимая потеря слуха.

Камерон-Пимблетт и её соратники подчёркивают, что эти закономерности нуждаются в более тщательном исследовании. Особое внимание следует уделить носительницам изохромосом и кольцевых хромосом.

Отметим, что у всех 656 человек, медицинские документы которых анализировали учёные, гражданский пол – женский.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
За это сообщение пользователю Trix "Спасибо" сказали:
Kitakaze
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 3 ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
cron
Основан НПО САМОСТЬ © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
-
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB