Текущее время: 20 июн 2018, 00:37

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 11 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН)
СообщениеДобавлено: 22 янв 2014, 14:16 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) обусловлена гиперфункцией коры надпочечников - высокой секрецией андрогенов и недостаточной секрецией глюкокортикоидов.

Этиология и патогенез. ВДКН - генетическое заболевание, связанное с недостаточностью ферментных систем, обеспечивающих синтез глюкокортикоидов и (или) минералокортикоидов. Недостаток глюкокортикоидов приводит к повышенному выделению АКТГ, который стимулирует кору надпочечников, секретирующую при этом заболевании в основном андрогены. В зависимости от типа генетического дефекта ферментной системы выделяют несколько форм ВДКН; наиболее часто встречаются:

1) вирильная форма, симптомы которой зависят от действия андрогенов, без заметных проявлений недостаточности глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Возникает обычно при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы;

2) сольтеряющая форма (синдром Дебре-Фибигера), связанная с более глубоким дефицитом фермента 21-гидроксилазы, сопровождающимся нарушением образования не только глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов;

3) гипертоническая форма, возникающая при дефиците фермента 11 β-гидроксилазы.

Клиническая картинавирильной формы ВДКН складывается из врожденной вирилизации наружных гениталий у девочек (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы) и преждевременного физического развития у больных обоего пола. Степень вирилизации варьирует в широких пределах.

Несмотря на маскулинизацию наружных половых органов у лиц женского пола андрогены надпочечников на дифференцировку внутренних половых органов не влияют, так как их маскулинизация возможна только в присутствии яичек, выделяющих особую "антимюллерову" субстанцию. Поэтому развитие матки и яичников происходит нормально. При рождении у всех девочек отмечается неправильное строение наружных половых органов. Резкие степени вирилизации, определяемые возникновением заболевания на ранних стадиях внутриутробного развития, приводят к рождению девочек с наружными половыми органами, по строению близкими к мужским; в таких случаях ребенку ошибочно присваивают мужской гражданский пол, с учетом которого он в дальнейшем и воспитывается. Вследствие анаболического действия андрогенов в первые годы жизни больные быстро растут, обгоняя сверстников, но затем происходит раннее (иногда к 12-14 годам) закрытие эпифизарных зон роста костей, и больные остаются низкорослыми, непропорционально сложенными (ТИ выше 2,00), с широким плечевым поясом, узким тазом и хорошо развитой мускулатурой. У этих больных рано появляется оволосение как вторичный половой признак.

У девочек молочные железы не развиваются, матка резко отстает в размерах от возрастной нормы, менструации не наступают. В то же время усиливается вирилизация наружных половых органов, голос становится низким, половое оволосение происходит по мужскому типу.

Больные мужского пола развиваются по изосексуальному типу. У них в детском возрасте отмечается гипертрофия полового члена, но яички у некоторых больных бывают гипоплазированы и по величине отстают от возрастной нормы. В пубертатном и постпубертатном возрасте в яичках у некоторых больных возникают опухолевидные образования. При гистологическом исследовании этих опухолей в одних случаях выявляются лейдигомы, в других - образование эктопированной ткани коры надпочечников. Однако дифференциальный диагноз между эктопированными клетками коры надпочечников и опухолями, состоящими из клеток Лейдига, затруднителен. Некоторые мужчины при этом заболевании страдают бесплодием. При исследовании эякулята у них обнаруживается азооспермия.

Сольтеряющая форма ВДКН чаще всего наблюдается у детей. Кроме признаков, характерных для неосложненной вирильной формы, у таких больных наблюдаются симптомы недостаточности коры надпочечинков, нарушение электролитного обмена (гипонатриемия и гиперкалиемия), плохой аппетит, отсутствие нарастания массы тела, рвота, дегидратация, артериальная гипотензия. С возрастом при правильном лечении эти явления проходят. Без лечения больные погибают в раннем детстве.

Гипертоническая форма ВДКН (возникающая на фоне преждевременного полового и физического развития), отличается стойким повышением артериального давления, наличием объективных признаков, характерных для гипертонической болезни (расширение границ сердца, изменение сосудов глазного дна, содержание белка в моче и др.).

Диагностика. При рождении ребеака с интерсексуальным строением наружных половых органов и невозможности пальпаторного определения яичек во избежание ошибок в диагностике пола при ВДКН у девочек обязательно исследование полового хроматина и уровня 17-КС и 17-ОКС в моче. При ВДКН экскреция 17-КС с мочой может превышать норму в 5-10 раз, а иногда и больше; уровень 17-оксипрогестерона в крови также повышен.

Наиболее эффективна для дифференциации ВДКН от андрогенпродуцирующих опухолей проба с дексаметазоном: взрослым дают внутрь по 2 мг дексаметазона через каждые 6 ч после еды в течение 48 ч (32 таблетки по 0,5 мг). Перед пробой и в последний день пробы определяют содержание 17-КС в суточной моче. У больных с ВДКН экскреция 17-КС с мочой на фоне пробы резко уменьшается; проба считается положительной, если экскреция 17-КС снижается более чем на 50%. При опухолях (андростерома, арренобластома) уровень 17-КС обычно не снижается или уменьшается незначительно.

Рентгенография кистей выявляет значительное опережение так называемого костного возраста относительно паспортного. При рентгеноскопии грудной клетки почти у всех больных обнаруживают преждевременное обызвествление реберных хрящей и наклонность к уплотнению структуры костной ткани, а в ряде случаев - отложение кальция в сухожилиях мышц, ушных раковинах. Ретропневмоперитонеум и инфузионная урография позволяют установить степень гиперплазии надпочечников или наличие опухоли. У длительно нелеченных больных можно обнаружить аденоматоз надпочечников, который иногда трудно отличить от опухоли (в этом случае прибегают к пробе с дексаметазоном). Проведение пневмопельвиографии у больных с генетическим женским полом помогает выявить наличие матки, определить размеры и форму придатков, что важно для диагностики пола и дифференциальной диагностики ВДКН от вирилизирующей опухоли яичников. С этой же целью могут применяться ультразвуковое исследование органов малого таза и компьютерная томография.

ВДКН у лиц женского пола следует дифференцировать от андрогенпродуцирующих опухолей (андростерома, арренобластома) и истинного гермафродитизма, при которых не бывает преждевременного полового и физического развития. Кроме того, при андрогенпродуцирующих опухолях проба с дексаметазоном не приводит к значительному снижению экскреции 17-КС с мочой, а при гермафродитизме экскреция 17-КС с мочой обычно в пределах нормы, иногда снижена. Супраренорентгенография, сканирование и компьютерная томография надпочечников, а также пневмопельвио-рентгенография и ультразвуковое исследование органов малого таза помогают выявить опухоль и позволяют судить о состоянии надпочечников и внутренних половых органов.

У лиц мужского пола ВДКН следует дифференцировать от опухолей яичек, при которых в анемнезе нет преждевременного полового и физического развития. Важным диагностическим показателем является проба с дексаметазоном.

ВДКН следует также дифференцировать от чрезвычайно редкого заболевания - идиопатической врожденной вирилизации наружных половых органов, являющейся обособленной клинической формой ложного гермафродитизма. Клиническая картина этого заболевания сходна с ВДКН, однако при данной патологии менархе наступает в срок, менструации регулярные, молочные железы развиты, экскреция 17-КС с мочой в пределах возрастной нормы, костный возраст не опережает паспортный.

Лечение. Основная задача лечения - устранение дефицита глюкокортикоидов и гиперпродукции кортикостероидов, обладающих вирилизирующим анаболическим действием.

При ВДКН рекомендуется заместительная терапия глюкокортикоидами. Она восстанавливает обратную связь системы гипофиз - кора надпочечников и таким образом тормозит усиленную секрецию АКТГ гипофизом, что в свою очередь ведет к угнетению секреции андрогенов корой надпочечников. В результате уменьшается образование промежуточных продуктов биосинтеза - 17-OKC и протестерона, а следовательно, биосинтез и секреция андрогенов. При длитильном применении глюкокортикоидов (преднизолон и др. уменьшается вирилизация организма. В результате снятия "андрогенного тормоза" с органов-мишеней у девочек и женщин наступает феминизация, под влиянием собственных овариальных гормонов развиваются молочные железы, восстанавливается менструальный цикл. Дополнительного введения половых гормонов обычно не требуется. У мальчиков происходит истинное половое развитие, появляется сперматогенез, иногда исчезают опухолевидные образования в яичках.

Для быстрого подавления адренокортикотропной активности и андрогенной гиперфункции коры надпочечников лечение больных рекомендуется начинать с больших доз дексаметазона, применяемых для проведения дифференциально-диагностических проб: дают по 4 таблетки (2 мг) препарата через каждые 6 ч в течение 48 ч с последующим снижением до 0,5-1 мг (1-2 таблетки). Затем больных обычно переводят на лечение преднизолоном. Если ВДКН не вызывает сомнений, то преднизолон назначают по 10 мг в сутки в течение 7-10 дней, затем еще раз определяют экскрецию 17-КС с мочой. В зависимости от полученных результатов дозу преднизолона увеличивают или уменьшают. В некоторых случаях необходима комбинация различных стероидных препаратов. Например, при появлении у больного признаков недостаточности коры надпочечников необходимо применение глюкокортикоидов, приближающихся по действию к природному гормону кортизолу Больному вводят дезоксикортикостерона ацетат (ДОКСА), а в пищу добавляют поваренную соль по вкусу, обычно 6-10 г в день. Такое же лечение назначается и при сольтеряющей форме заболевания.

Сравнительный анализ различных препаратов, применяемых для лечения ВДКН, показывает, что наиболее приемлемы дексаметазон и преднизолон. К тому же преднизолон обладает некоторым натрийзадерживающим эффектом, положительно сказывающимся при лечении больных с относительной минералокортикоидной недостаточностью. В некоторых случаях необходима комбинация препаратов. Так, если преднизолон в дозе 15 мг не снижает экскрецию 17-КС до нормальных показателей, то следует назначать другой препарат, более энергично подавляющий секрецию АКТГ, например дексаметазон по 0,25-0,5-1 мг в сутки, чаще в сочетании с 5-10 мг преднизолона. Дозировка препарата определяется следующими показателями: состоянием больного, его артериальным давлением, экскрецией 17-КС и 17-OKC с мочой.

Учитывая трудности подбора оптимальной дозы препарата, целесообразно лечение начинать в условиях стационара под контролем экскреции 17-КС и 17-ОКС с мочой. В дальнейшем лечение продолжают амбулаторно под постоянным диспансерным наблюдением.

Лечение больных ВДКН проводится непрерывно и пожизненно. Средние лечебные дозы преднизолона обычно 5-15 мг в сутки. При возникновений у больного интеркуррентных заболеваний дозу препарата увеличивают в зависимости от течения болезни, обычно на 5-10 мг. Осложнения и побочные действия при лечении глюкокортикоидами крайне редки, наблюдаются лишь в случаях превышения физиологических доз препарата и могут проявиться симптомокомплексом болезни Иценко-Кушинга (нарастание массы тела, появление ярких стрий на теле, артериальная гипертензия и др.). Избыточные дозы глюкокортикоидов могут привести также к остеопорозу, снижению иммунитета, образованию язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. При снижении доз препарата эти явления исчезают, однако дозы следует уменьшать постепенно, под контролем экскреции 17-КС с мочой. Отменять или прерывать лечение ни в коем случае нельзя.

Иногда больных с ВДКН лечат неправильно, назначая им большие дозы глюкокортикоидов, применяя прерывистое лечение, отменяя глюкокортикоиды при интеркуррентных заболеваниях (вместо повышения доз). Следует помнить, что лечение таких больных заместительное и пожизненное. Отмена препарата даже на короткое время вызывает рецидив заболевания, что проявляется возрастанием экскреции 17-КС с мочой. Кроме того, при длительном перерыве в лечении и у нелеченых больных возможно развитие аденоматоза или опухоли коры надпочечников, мелкокистозной дегенерации яичников у девочек и женщин, опухолевидных образований яичек у лиц мужского пола. В некоторых случаях при отсутствии лечения у больных в результате длительной гиперстимуляции АКТГ постепенно наступает истощение коры надпочечников с проявлением хронической недостаточности коры надпочечников.

При лечении гипертонической формы заболевания наряду с глюкокортикоидами применяют гипотензивные средства. Лечение таких больных только гипотензивными средствами неэффективно. При этой форме особенно опасно прерывистое лечение глюкокортикоидами, так как оно способствует осложнениям со стороны сердечно-сосудистой системы и почек, которые в свою очередь ведут к стойкой артериальной гипертензии.

В отличие от вирильной (неосложненной) формы заболевания при лечении больных с гипертонической формой ВДКН следует ориентироваться не только на данные экскреции 17-КС с мочой, которые иногда могут быть не очень высокими даже при значительном повышении артериального давления. Адекватность терапии определяется не только по клиническим данным, но и по результатам фракционного исследования экскреции 17-ОКС с мочой, особенно дезоксикортизола. В отличие от других форм результат лечения больных с гипертонической формой ВДКН зависит от своевременного начала лечения и выраженности артериальной гипертензии к началу лечения.

При сольтеряющей форме, в связи с тем что у больного бывают часто рвота и понос, лечение следует начинать с парентерального введения глюкокортикоидных препаратов. Таким больным в пищу добавляют 6-10 г соли в день. При выраженных нарушениях солевого обмена наряду с глюкокортикоидами назначают ДОКСА. В первые месяцы лечения этот препарат вводят по 5 мг в сутки (1 мл 0,5% масляного раствора внутримышечно). Исчезновение диспепсических явлений, нарастание массы тела, устранение дегидратации, нормализация электролитного баланса являются показателями положительного действия препаратов. В последующем можно перевести больного на лечение таблетками ДОКСА по 5 мг ежедневно или через день (под язык до полного всасывания).

Хирургическая коррекция наружных гениталий диктуется не только косметической необходимостью. Гетеросексуальное строение наружных половых органов иногда приводит к патологическому формированию личности и может стать причиной суицида. Кроме того, неправильное строение наружных гениталий препятствует нормальной половой жизни.

Прогноз. Лечение глюкокортикоидными препаратами в постпубертатном возрасте вызывает быструю феминизацию организма больных с женским генетическим и гонадным полом, развитие молочных желез, матки, влагалища, появление менструаций. Поэтому операцию пластической реконструкции наружных половых органов следует проводить не ранее чем через 1 год после начала медикаментозного лечения. Под влиянием лечения глюкокортикоидами значительно расширяется вход во влагалище, уменьшается напряжение клитора, что технически облегчает операцию. При необходимости смены пола прогрессирующая феминизация лучше всего убеждает больного в правильности доводов врача относительно перемены пола. Даже резкая степень вирилизации наружных половых органов - с пенисообразным клитором и наличием пениальной уретры - при условии компенсирующей терапии глюкокортикоидами никогда не вызывает необходимости образования искусственного влагалища, так как в процессе лечения оно развивается до обычных размеров.

Лечебная тактика при беременности. Правильное лечение, начатое даже в зрелом возрасте, делает возможным достижение нормального полового развития, наступление беременности и родов. При наблюдении за больными в период беременности необходимо учитывать, что они страдают глюкокортикоидной недостаточностью коры надпочечников. Наряду с этим даже небольшое повышение уровня андрогенов при недостаточной дозировке преднизолона препятствует нормальному течению беременности и нередко приводит к самопроизвольному ее прерыванию. При высоком уровне андрогенов в организме беременной вследствие недостаточной дозы преднизолона возможна внутриутробная вирилизация наружных гениталий плода женского пола. В связи с указанными особенностями лечение больных с ВДКН во время беременности должно проводиться под строгим контролем экскреции 17-КС, которая должна оставаться в пределах нормы. В последний месяц беременности или при угрожающем выкидыше больную следует поместить в родильный дом под постоянное наблюдение специалистов. При раннем окостенении скелета, как правило, формируется узкий газ, что обычно требует родоразрешения путем кесарева сечения.

Выбор пола у больных с ВДКН. Поскольку лечение глюкокортнкоидами быстро приводит к феминизации, развитию молочных желез, появлению менструаций и восстановлению детородной функции, при ВДКН у лиц с генетическим и гонадным женским полом единственно целесообразным является выбор женского гражданского пола.

Вопрос о перемене пола в случае его ошибочного определения следует решать в возможно более раннем возрасте больного, после всестороннего обследования в специализированном стационаре с участием сексопатолога, психиатра, уролога и гинеколога Кроме эндокринно-соматических факторов, необходимо учитывать возраст больного, прочность его психосексуальных и психосоциальных установок, особенности структуры личности При перемене пола необходимы настойчивая и целеустремленная психологическая под готовка и последующая адаптация.

Больные, сохранившие ошибочно присвоенный им мужской пол, обречены на бесплодие, часто полную невозможность половой жизни в связи с пороком развития "полового члена", постоянным применением андрогенов на фоне глюкокортикоидной терапии В ряде случаев приходится прибегать к удалению внутренних половых органов (матки с придатками), что нередко приводит к развитию тяжелого посткастрационного синдрома. Сохранение мужского пола больным с генетическим и гонадным женским полом следует считать врачебной ошибкой или следствием недостаточно серьезной психологической подготовки больного.

Диспансеризация больных с ВДКН. Для под держания полученного при всех формах ВДКН лечебного эффекта необходимо пожизненное применение глюкокортикоидов, что требует постоянного диспансерного наблюдения Диспансеризация больных проводится эндокринологом. Он обследует больных и организует осмотры гинекологом и урологом не реже 2 раз в год. Исследование экскреции 17-КС с мочой должно проводится не реже 2 раз в год.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: О врождённая дисфункции коры надпочечников (ВДКН)
СообщениеДобавлено: 22 янв 2014, 14:21 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Цитата:
Основное патогенетическое лечение врожденной дисфункции коры надпочечников — терапия препаратами кортизола. Создание достаточного уровня кортизола в сыворотке крови по принципу обратной связи приводит к подавлению избыточной секреции АКТГ и снижению уровня андрогенов. Терапия препаратами кортизола проводится пожизненно.

Наиболее часто для заместительной терапии используют преднизолон. Возможно применение таких препаратов, как кортизон, преднизон. Препараты принимают в ранние утренние или поздние вечерние часы с учетом естественного суточного ритма кортизола. Дозу препарата подбирают индивидуально. У детей до 1 года доза преднизолона обычно не превышает 2,5 мг/сут, у более старших детей она колеблется от 5 до 10 мг/сут.

Адекватность дозы преднизолона оценивают по содержанию 17-КС в суточной моче или по уровню 17-ОПГ в сыворотке крови. Эти показатели должны соответствовать костному (биологическому) возрасту ребенка. При наличии сольтеряющего компонента дополнительно назначают препараты ДОКА, кортинер, флоринер. Хирургическую коррекцию наружных гениталий проводят обычно через 6—12 мес после начала лечения.

К этому времени полностью ликвидируется влияние андрогенов на гениталии, уменьшается кровенаполнение тканей клитора, расширяется вход во влагалище, что значительно облегчает хирургическое вмешательство. Пластика гениталий заключается в резекции клитора, рассечении урогенитального синуса, формировании малых половых губ. Своевременно начатая и адекватная заместительная терапия препаратами кортизола обеспечивает физическое и половое развитие девочек без отклонений от нормы.



«Нарушения полового развития», М.А.Жуковский


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: О врождённая дисфункции коры надпочечников (ВДКН)
СообщениеДобавлено: 22 янв 2014, 14:29 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Цитата:
Врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочки необходимо диагностировать как можно раньше, в первые месяцы жизни, чтобы избежать нежелательного влияния на организм избытка андрогенов. В постнатальном периоде бисексуальное строение наружных гениталий требует дифференциальной диагностики с различными формами ложного мужского гермафродитизма. Основой правильной диагностики остается определение кариотипа или полового хроматина.
Изображение
У девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников кариотип женский — 46 XX, половой хроматин положительный. Во всех случаях ложного мужского гермафродитизма имеется либо нормальный мужской кариотип 56XY, либо мозаицизм 46XY/45XO, половой хроматин отрицательный. Правильное определение пола ребенка в первые дни жизни не только служит своевременной диагностике, но и позволяет избежать в дальнейшем тягостных формальностей, связанных со сменой пола. Достоверным гормональным критерием врожденной дисфункции коры надпочечников в раннем возрасте является уровень 17-ОПГ в сыворотке крови, концентрация которого значительно превышает норму при данном заболевании с первых месяцев жизни.

У детей более старшего возраста следует проводить дифференциальную диагностику с андростеромой — опухолью надпочечников, секретирующей андрогены. Симптоматика заболеваний довольно схожа, но имеются и некоторые различия. Андростерома характеризуется быстрым развитием симптомов, причем андрогенизация проявляется главным образом в большом количестве acne vulgaris на коже и формировании полового оволосения, при этом вирилизация гениталий, как правило, слабая не более I—II степени.

Уровень тестостерона, как и андрогеновых метаболитов, экскретируемых с мочой (17-КС), значительно повышен и при том, и при другом заболевании. Для дифференциальной диагностики широко используется проба с дексаметазоном. Дексаметазон, являясь аналогом кортизола» подавляет секрецию АКТГ, что приводит к снижению выработке андрогенов. Уровень тестостерона в сыворотке крови и экскреция 17-КС снижаются. Дексаметазон назначают в течение 2 дней по 4—8 мг/сут.

Для анализа на тестостерон кровь берут до приема дексаметазона и утром после двухдневного приема препарата. Мочу для анализа на 17-КС собирают до приема дексаметазона и на вторые сутки приема препарата. При врожденной дисфункции коры надпочечников уровень тестостерона и 17-КС снижается более чем на 50% — проба считается положительной. При андростероме секреция андрогенов осуществляется автономно, независимо от регуляции АКТГ.

Снижения уровня тестостерона и 17-КС не происходит — проба отрицательная. В пубертатном возрасте врожденную дисфункцию коры надпочечников у девочек следует дифференцировать с андрогено-секретирующей опухолью яичника, стромальным текаматозом и поликистозом яичников (синдром Штейна—Левенталя). Во всех этих случаях начало заболевания связано с пубертатным возрастом, никогда не бывает врожденной вирилизации гениталий. В неясных случаях рекомендуется проводить дифферен-циально-диагностическую пробу с дексаметазоном, рентгенологическое или ультразвуковое исследование яичников и надпочечников.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: О врождённая дисфункции коры надпочечников (ВДКН)
СообщениеДобавлено: 05 фев 2014, 00:57 

К сожалению ВДКН не простое заболевание, у меня растут волосы на лице и это убийственное зрелище. Хотя мне кажется что яч должна была родиться мальчиком.


  
 Заголовок сообщения: Re: О врождённая дисфункции коры надпочечников (ВДКН)
СообщениеДобавлено: 13 фев 2014, 22:36 
Полноправный
Зарегистрирован: 23 ноя 2013, 21:55
Сообщения: 119

Cпасибо сказано: 5
Спасибо получено:
11 раз в 10 сообщениях
У меня ВДКН, но неклассическая форма. Она проявляется позже, к подростковому возрасту и строение наружных половых органов при этом нормальное. Девушки с классической формой обязательно низкорослые. При неклассической форме рост может быть любым, у меня так вообще 177 см.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН)
СообщениеДобавлено: 28 фев 2014, 15:15 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3498

Cпасибо сказано: 813
Спасибо получено:
1294 раз в 981 сообщениях
Солнце писал(а):
У меня немного другое состояние.

Но всё равно из той же серии - мужские признаки при женском генотипе и прочем? Если да, то :frends:


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Адреногенитальный синдром
СообщениеДобавлено: 20 май 2014, 17:44 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Адреногенитальный синдром – группа нарушений, проявляющихся чрезмерной секрецией гормонов , встречающийся как у генетических девочек, так и мальчиков.

Признаки

Существует три формы адреногенитального синдрома: вирильная, сольтеряющая и гипертоническая. Симптомы их различны.

При вирильной форме адреногенитального синдрома нарушения начинаются уже во внутриутробном периоде. Из-за избытка андрогенов девочки, страдающие этим заболеванием, рождаются с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчики – с большим половым членом. У детей с вирильной формой адреногенитального синдрома часто гиперпигментирована кожа наружных половых органов, вокруг анального отверстия и ореолов вокруг сосков. В 2-4 года у таких детей появляются признаки преждевременного полового созревания – раннее оволосение, низкий голос, акне. Дети с вирильной формой адреногенитального синдрома обычно низкорослые.

Для страдающих сольтеряющей формой адреногенитального синдрома характерны рвота «фонтаном», не связанная с приемом пищи, жидкий стул и постоянно пониженное артериальное давление. Из-за этих проявлений через некоторое время нарушается водно-солевой баланс, нарушается работа сердца и ребенок погибает.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома встречается редко. При этой форме у детей также сильно проявляется андрогенизация, которая сопровождается длительной артериальной гипертензией. Через некоторое время заболевание осложняется кровоизлиянием в мозг, нарушением работы сердца, почечной недостаточностью, ухудшением зрения.
Описание

Главная причина развития адреногенитального синдрома - это недостаточность ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Чаще всего не хватает 21-гидроксилазы, ген этого фермента расположен на коротком плече 6-й хромосомы. Однако этот синдром может развиваться и при дефиците 11-гидроксилазы, 3-бета-ол-дегидрогиназы и некоторых других ферментов. Именно из-за недостатка ферментов в крови снижается содержание кортизола (стероидного гормона коры надпочечников, стимулирующего синтез белка) и альдостерона (стероидного гормона коры надпочечников, регулирующего минеральный обмен в организме). Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причем именно той ее зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.

В случае вирильной формы адреногенитального синдрома в организме ребенка просто образуется слишком много мужских половых гормонов, и, как следствие, у ребенка развивается маскулинизация. Особенно это заметно у девочек.

Однако чаще развивается сольтеряющая форма адреногенитального синдрома. Эта форма связана с низкой концентрацией альдостерона в крови. Она очень опасна, так как может привести к летальному исходу. К сожалению, именно она встречается чаще всего. А вот гипертоническая форма развивается редко.

В большинстве случаев адреногенитальный синдром – патология врожденная. Однако он может быть и приобретенным. Приобретенный адреногенитальный синдром развивается как следствие – доброкачественной или злокачественной опухоли, развивающейся в сетчатой зоне коры надпочечников.
Диагностика

Чтобы поставить диагноз «адреногенитальный синдром». Нужно пройти обследование у генетика, акушера-гинеколога, уролога-андролога, дерматовенеролога, детского кардиолога, эндокринолога и окулиста.

Также необходимо сдать анализы. Нужно определить уровень калия и натрия и хлоридов в крови, сделать анализ крови на гормоны, клинический анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи.

Девочкам необходимо провести ультразвуковое исследование матки и придатков, мальчикам – ультразвуковое исследование мошонки. Кроме того, нужно сделать УЗИ органов забрюшинного пространства.

Обязательно для правильной диагностики делают электрокардиограмму и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Дифференцируют адреногенитальный синдром с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму дифференцируют с пилоростенозом.
Лечение

Для лечения адреногенитального синдрома министерство здравоохранения рекомендует гормональные препараты. Причем принимать эти препараты пациент должен пожизненно.

В некоторых случаях при поздней диагностике адреногенитального синдрома девочкам требуется хирургическое вмешательство.

При сольтеряющей форме заболевания нужно употреблять больше соли.

Так как страдающие адреногенитальным синдромам остаются невысокого роста, а девочки еще и часто с косметическими дефектами, им может потребоваться помощь психолога.

В случае вирильной формы при своевременной диагностике, правильном лечении и, возможно, при хирургическом вмешательстве, прогноз благоприятный.

Пациенты, страдающие адреногенитальным синдромом, пожизненно находятся под наблюдением эндокринолога, а также гинеколога или андролога.
Профилактика

В качестве профилактики адреногенитального синдрома предлагается только медико-генетическое консультирование.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
За это сообщение пользователю ANGEL "Спасибо" сказали:
Trix
 Заголовок сообщения: Re: Адреногенитальный синдром
СообщениеДобавлено: 20 май 2014, 18:05 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3498

Cпасибо сказано: 813
Спасибо получено:
1294 раз в 981 сообщениях
Сейчас как раз пишу биографический очерк про - певицу, у которой имеется адреногенитальный синдром. (Ну нету такого текста, чтобы его перевести - и этим всё было бы сказано! Приходится самой всё писать!) Ей в своё время неправильно поставили диагноз: вместо адреногенитального синдрома - истинный гермафродитизм. Назначили совершенно неподходящие препараты, и человек за короткое время набрал неожиданно большой вес. То есть спровоцировали гормональный сбой. А потом её из-за этого лишнего веса всячески дискриминировали, хотя виной всему была врачебная ошибка.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Адреногенитальный синдром
СообщениеДобавлено: 09 мар 2015, 14:49 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Trix
знаешь, по-моему, медики вообще постоянно в чем-то ошибаются. Ведь выяснить причину заболевания нужно до конца, ведь можно это сделать? Провести более полное обследование к примеру. Да оно им надо? Так подумали, что ИГ и все. Поверхностные анализы подтвердили их предположения. А результат - человек страдать еще больше стал.
ну вообще это "оло-ло" моё. но возмущения тоже иногда можно изливать. Хотя бы тут


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Адреногенитальный синдром
СообщениеДобавлено: 09 мар 2015, 17:28 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3498

Cпасибо сказано: 813
Спасибо получено:
1294 раз в 981 сообщениях
Да там вообще мегадраматическая история. Помимо неправильного диагноза, ещё и всякие другие стрессы с этим человеком случались. Трудное детство - похлеще деревянных игрушек, прибитых к полу. Читаешь и думаешь - до чего ужасная судьба! У меня эта статья почти год недописанная лежит. Руки не доходят привести в порядок и выложить. Конечно, я бы могла и за час что-то накатать. Но хочется сделать качественный текст, а не проходной.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Адреногенитальный синдром
СообщениеДобавлено: 09 мар 2015, 23:26 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Trix
у меня судьба тоже трагична была (во всяком случае мое отрочество), да и сейчас считаю себя неполноценным человеком. :s:
В общем, жду твою статью. Хочется узнать, как это бывает у других


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 11 ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
cron
Основан НПО САМОСТЬ © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
-
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB