Текущее время: 23 июн 2018, 01:18

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 42 ]  На страницу 1, 2, 3, 4  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Re: О терминах при интер-изме
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 10:05 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Мозаицизм

Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Следует отличать мозаицизм от химеризма, при котором два (или более) генотипа происходят более чем от одной зиготы.
Понятие мозаицизма связано с понятиями трисомии и анеуплоидии.
Для диагностики мозаицизма исследуют кариотип крови или клеток ткани — требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.
Это следует учитывать при пренатальной диагностике генетических аномалий плода, например, при таких анализах плода как биопсия хориона (можно проводить на ранних сроках беременности).
С хромосомным мозаицизмом связаны некоторые генетические болезни человека, обычно трисомии: так, мозаичную форму могут иметь синдром Дауна (около 2 %), синдром Клайнфельтера (Клайнфелтера, Кляйнфельтера), синдром Шерешевского — Тёрнера (20-50 % больных), синдром Эдвардса (около 10 %), Синдром де Ля Шапеля; при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток — наличием дефектной хромосомы.
При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов . Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.
Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY) в ряде случаев приводит к истинному гермафродитизму.
С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм гонад. Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях эмбрионального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с полной формой доминантной наследственной болезни (например, гемофилии)

Химеризм

Химеры в биологии — животные или растительные организмы, состоящие из генетически разнородных тканей. Часто химерически построенными являются не целые организмы, а лишь их отдельные органы или части
Случаи человеческого химеризма
Эта аномалия встречается крайне редко у людей, но возможна. Менее ста случаев описаны в медицинской литературе. Предполагают, что химеризм появляется от употребления лекарственных препаратов, повышающих плодовитость.
Вскоре после оплодотворения, если образуются близнецы, одно яйцо может перейти в другое. Происходит слияние, тогда как развитие продолжает идти в нормальном ритме. А плод таким образом имеет некоторые части тела одного генотипа, а другие - отличного, близкого, но скорее аналогичного ближайшему родственнику. Например, одна женщина обладала головой одного генотипа, тогда как тело генетически отличалось. Она должна была пройти операцию по пересадке почки, но сделанные анализы показали, что один из её сыновей не может быть её сыном. После детального изучения, оказалось, что она обладает яичниками с двумя геномами.
Человеческий химеризм может проявляться линиями Блачко *.
Микрохимеризм говорит о том, что в теле присутствуют инородные клетки. В основном его описывают в случаях, когда клетки зародыша передаются в материнский организм или наоборот материнские клетки в организм плода. Причины попадания этих клеток в чужой организм до конца не ясны. А микрохимеризм может быть ответственным за некоторые заболевания.
* Линиями Блачко называют крайне редко возникающий феномен, который проявляется на коже у людей в виде пятен с характерными узорами. Впервые эти линии были упомянуты в 1901 году немецким дерматологом Альфредом Блачко.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
Cпасибо сказано За это сообщение пользователю ANGEL "Спасибо" сказали:
anomiya, Trix
 Заголовок сообщения: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 17:50 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
1. Как возникает хромосомный мозаицизм?

Мозаицизм — наличие в одном организме линий клеток с разным хромосом­ным набором. В большинстве случаев мозаицизм касается половых хромосом и возникает вследствие ошибки при удвоении или расхождении хромосом во вре­мя одного из делений клеток на ранней стадии эмбриогенеза. При нормальном митозе хромосомы удваиваются, и каждая из образовавшихся в результате деле­ния получает полный их набор. Мозаицизм возникает при нерасхождении хромосом или нарушении их миграции к полюсам клетки (анафазном лаге). Как правило, чем больше доля клеток с аномальным хромосомным набором, тем резче выражен аномальный фенотип. В свою очередь, чем раньше в процессе эмбрио­нального развития возникает мозаицизм, тем доля клеток с аномальным хромо­сомным набором больше.

2. Какова причина химериама?

Слово «химера» взято из греческой мифологии. Гомер описал это сказочное существо с головой льва, телом козла и хвостом дракона. Цитогенетики называют химеризмом наличие в одном и том же организме двух и более линий клеток, про­исходящих от разных зигот. Чаще всего химеризм возникает вследствие смеше­ния клеток крови разнояйцевых разнополых близнецов. В этом случае химерный! организм имеет кариотип 46,xx/46,xy. Причиной химеризма может быть и попа­дание клеток нежизнеспособного близнеца к жизнеспособному. Реже имеет место инкорпорация двух зигот в один эмбрион.

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ: РИСК ПОВТОРЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ДЕФЕКТОВ

Если Хромосомный мозаицизм, химериама являются оба родителя, риск его повторения равен 25%.

Число уже имеющихся у данной родительской пары больных детей роли, не играет. Так как каждая является независимым событием; после рождения 3 детей с наследственным дефектом риск остается равным 25%, так же как после рождения первого ребенка.

Риск амиотрофии Дюшенна у ребенка при носительстве у матери — 25%. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, девочек не по­ражают вообще, а мальчиков — в 50% случаев.

У всех больных синдромом Дауна следует определять кариотип, чтобы исключить наследственную транслокацию 21-й хромосомы, так как она сопровождается высоким риском повторного рождения больного ребенка^ той же родительской пары.

3. Каков риск передачи рецессивно наследуемого заболевания, если родители являются двоюродными или троюродными братом и сестрой?

Двоюродные брат и сестра могут быть носителями более одного рецессивно наследуемого заболевания. У них 1/8 генов идентична, поэтому ребенок окажется гомозиготным по 1/16 генных локусов. У троюродных брата и сестры идентична только 1/32 генов. Риск рождения ребенка с тяжелым или смертельным наслед­ственным дефектом в браке двоюродных сестры и брата равен 6%, троюродных сестры и брата — 1%.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
За это сообщение пользователю ANGEL "Спасибо" сказали:
anomiya
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 18:13 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Продолжаем рассмотрение мозаицизма и химериамы (хемиаризма). Еще одна тема для обсуждения viewtopic.php?f=27&p=589#p589
Почитать о явлении можно тут viewtopic.php?f=12&t=45&p=551#p551


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 18:40 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3498

Cпасибо сказано: 813
Спасибо получено:
1294 раз в 981 сообщениях
МОЗАИЦИЗМ И ХИМЕРИЗМ: ЛИКБЕЗ

46XX – женщина, 46XY – мужчина, 45X – синдром Тёрнера, 47XXY – синдром Клайнфельтера... Что такое кариотип и какие его формы ведут к интерсексуальности, знают многие. Но не всем известно, что в организме одного и того же человека могут содержаться клетки с разным кариотипом.


ЧЕЛОВЕК-МОЗАИКА

Вспомним школьный курс биологии. Все клетки организма размножаются делением. Сперва каждая хромосома удваивается. Потом одинаковые хромосомы расходятся по разным полюсам клетки, и она разделяется пополам. Генетики называют этот процесс митозом.

Нет нужды напоминать, что синдром Клайнфельтера и синдром Тёрнера – результат нерасхождения хромосом во время образования половых клеток – мейоза. Оказывается, такое же нерасхождение может произойти и во время митоза.

На ранних стадиях развития эмбрион – всего лишь комочек из нескольких клеток. Представим себе такую ситуацию. Только что зародилась новая жизнь. Это будущий мальчик – у него 46 хромосом, одна из которых X, а другая – Y. Количество клеток в зародыше можно на пальцах пересчитать. Вдруг в одной из клеточек происходит сбой. Когда хромосомы начинают разбегаться в разные стороны, один «икс» не становится в пару к «игреку», а присоединяется к другой паре XY. В результате при делении получаются не две клетки с кариотипом 46XY, а одна клетка 45Y и одна клетка 47XXY. Клетка 45Y нежизнеспособна. Она сразу погибает. Отметим, что точно так же случится, если нерасхождение произойдёт в любой паре неполовых хромосом – аутосом. Без содержащихся в них генов клетка не может существовать. Возможны, правда, исключения, но это тема для отдельного разговора.

Итак, в организме нашего будущего мальчика осталось два вида клеток: 46XY и 47XXY. Они независимо друг от друга продолжают «клонироваться», увеличиваясь в количестве. И вот ребёнок родился. Какой у него кариотип? Мозаичный, – ответят генетики. Явление, когда в организме содержатся клетки с разным набором хромосом, называется мозаицизмом. Кариотип нашего героя записывается как 46XY/47XXY.

Каким вырастет этот ребёнок? Кариотип 46XY предполагает, что мальчик будет развиваться как нормальный мужчина (хотя фактически это не всегда бывает так – существует несколько форм интерсексуальности с кариотипом 46XY). Кариотип 47XXY свидетельствует об одном из интерсексуальных состояний – синдроме Клайнфельтера. Фактически наш герой окажется интерсексом, только степень двуполости у него будет лёгкой. Она называется: стёртая (или мозаичная) форма синдрома Клайнфельтера. Нетрудно догадаться: чем раньше произойдёт сбой при митозе, тем больше аномальных клеток будет в организме и тем сильнее будет выражена интерсексуальность.

Похожая ситуация может произойти и с будущей девочкой. Только клетки с кариотипом 45X не всегда «сходят со старта». Девочка может родится с мозаичным кариотипом 46XX/47XXX или даже 45X/46XX/47XXX.

Иногда во время митоза одна из половых хромосом погибает. Может разрушиться и аутосома, но в таком случае клетка станет нежизнеспособной. А потеря половой хромосомы несмертельна. Предположим, у женского зародыша оказалась утрачена хромосома X. На свет появляется интерсекс – ребёнок с мозаичной формой синдрома Тёрнера 45X/46XX. Чем больше клеток с нормальным кариотипом, тем легче степень интерсексуальности. Такие женщины могут даже естественным путём зачать и выносить ребёнка. А что будет, если мужской зародыш потеряет хромосому Y? Результатом станет опять же мозаичная форма синдрома Тёрнера, только на этот раз 45X/46XY. Скорее всего, врачи заметят интерсексуальность уже при рождении ребёнка. Это не «лёгкая степень», а, наоборот, одна из классических форм двуполости.

Обычно мозаицизм определяют по анализу на кариотип нескольких клеток организма. Но не всегда это возможно. «Есть разные степени мозаицизма, – говорит генетик из США Артуро Ролла. – Даже если вам сделали анализ крови и по результатам сообщили: "100% клеток имеют кариотип XXY", – это означает: "Все 1005 клеток из вашей крови, которые мы исследовали, имеют кариотип XXY". Нельзя узнать, каков кариотип клеток вашего мозга, кожи, кишечника». Не исключено, что именно у вас есть скрытая форма мозаицизма, только из аномальных клеток образовались ткани каких-то внутренних органов, недоступных для исследования.


ЧЕЛОВЕК-ХИМЕРА

Недавно генетики открыли другую, ещё более удивительную аномалию – химеризм. Возможно, кто-то из нас на самом деле не один человек, а двое. И ни о каком раздвоении личности речи здесь нет!

Как известно, близнецы бывают разные. Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки – зиготы, которая разделяется пополам (или на большее количество зародышей). А дизиготные появляются из нескольких яйцеклеток, каждая из которых оплодотворяется своим сперматозоидом. У таких двойняшек (тройняшек, четверняшек) разные ДНК и может быть разный пол. Оказывается, не только одна зигота способна делиться на две – две зиготы могут объединиться в одну. Естественно, это возможно только на самых ранних стадиях развития, когда несколько клеток двух зародышей ещё могут перемешаться и развиваться дальше как единый организм. В таком случает на свет появится химера – живое существо, имеющее два разных генотипа. Если две слившихся зиготы были одного пола, то мужчина или женщина может даже не подозревать, что является химерой. Химеризм выявляется случайно, во время некоторых медицинских обследований.

Нас интересует случай, когда несостоявшиеся близнецы «в проекте» были мальчиком и девочкой. В организме окажутся клетки с кариотипом 46XX и 46XY. И обе линии клеток себя проявят – у человека будет самая яркая степень интерсексуальности, которая называется истинный гермафродитизм.

Не всегда соотношение таких клеток в организме «пятьдесят на пятьдесят». По каким-то причинам одна популяция может оказаться больше. Представьте себе: человек по своему генотипу на 80% женщина, а на 20% – мужчина. Это тоже интерсекс: хотя окружающие видят прежде всего «сестрёнку», «братик» даст о себе знать. Звучит странно, но такие случаи зафиксированы в научной литературе. А сколько не зафиксировано? Ведь химеризм, как и мозаицизм, также может быть скрытым.

При исследовании генотипа интерсексуальных людей выявлены люди с кариотипом 46XX/46XY/47/XXY или 46XX/47XXY. Что это? Двойной сбой – при мейозе и при митозе? Мозаицизм в сочетании с химеризмом? Факт налицо, а ответа пока нет. Ещё одна неразгаданная тайна природы, которую кто-то из нас, возможно, несёт в себе...


P. S. Моя первая в жизни научно-популярная статья. Не бейте ногами, если не понравилось! АФФТАР к другим жанрам привык. Но старался, как мог.


Последний раз редактировалось Trix 26 ноя 2013, 16:13, всего редактировалось 2 раз(а).

Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
За это сообщение пользователю Trix "Спасибо" сказали:
anomiya, GenderBlender, Kitakaze
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 18:54 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1863
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 391
Спасибо получено:
377 раз в 275 сообщениях
Trix
какая ты молодец! статья научно-популярного характера удалась! спасибо


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 19:07 
Полноправный
Зарегистрирован: 21 ноя 2013, 16:34
Сообщения: 462
Откуда: Подмосковье

Cпасибо сказано: 0
Спасибо получено:
14 раз в 13 сообщениях
Шикарно!


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 21:48 
Свой
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 08 ноя 2013, 11:21
Сообщения: 86
Откуда: Уфа

Cпасибо сказано: 0
Спасибо получено:
5 раз в 5 сообщениях
я человек-моЗайка)

_________________
+ : положительный заряд


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 21:50 
Полноправный
Зарегистрирован: 21 ноя 2013, 16:34
Сообщения: 462
Откуда: Подмосковье

Cпасибо сказано: 0
Спасибо получено:
14 раз в 13 сообщениях
+ писал(а):
я человек-моЗайка)

А лучше - человек-Зайка.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 23:39 
Полноправный
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 19 ноя 2013, 14:10
Сообщения: 610

Cпасибо сказано: 51
Спасибо получено:
85 раз в 62 сообщениях
Скрытый текст. Необходимо зарегистрироваться.

_________________
Я знаю твое желание! Иди ко мне!!!


Последний раз редактировалось Shredder Desires 25 дек 2013, 22:16, всего редактировалось 1 раз.

Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 23:46 
Полноправный
Зарегистрирован: 21 ноя 2013, 16:34
Сообщения: 462
Откуда: Подмосковье

Cпасибо сказано: 0
Спасибо получено:
14 раз в 13 сообщениях
Trix писал(а):
46XX – женщина, 46XY – мужчина, 45X – синдром Тёрнера, 47XXY – синдром Клайнфельтера... Что такое кариотип и какие его формы ведут к интерсексуальности, знают многие. Но не всем известно, что в организме одного и того же человека могут содержаться клетки с разным кариотипом.

Если это сочетается с транссексуальностью, то тогда полная безнадёга. На гормоны клетки с разным кариотипом будут реагировать по-разному и суммарная реакция организма может быть любой, вплоть до медикаментозной комы. То есть, велика вероятность невозможности ЗГТ по медицинским показателям.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 26 ноя 2013, 17:59 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3498

Cпасибо сказано: 813
Спасибо получено:
1294 раз в 981 сообщениях
Скрытый текст. Необходимо зарегистрироваться.


И вообще всем спасибо за хорошие отзывы. Это для меня очень важно!
...Ещё кое-что по стилю подредактировала...


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 26 ноя 2013, 18:14 
Полноправный
Зарегистрирован: 21 ноя 2013, 16:34
Сообщения: 462
Откуда: Подмосковье

Cпасибо сказано: 0
Спасибо получено:
14 раз в 13 сообщениях
Огромное спасибо!
Очень познавательная статья. Явно про меня. Очень грустно... :pe4:


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 42 ]  На страницу 1, 2, 3, 4  След.

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
Основан НПО САМОСТЬ © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
-
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB