Intersex.su
Текущее время: 20 ноя 2017, 06:54

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 3 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Аномалии половых хромосом
СообщениеДобавлено: 22 янв 2014, 15:48 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1809
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 337
Спасибо получено:
320 раз в 239 сообщениях
Аномалии половых хромосом

Довольно часто числовые аномалии затрагивают половые хромосомы. Так присутствие дополнительной Х-хромосомы у мужчин приводит к синдрому Клайнфельтера, а отсутствие одной из Х-хромосом у женщин – к синдрому Шерешевского-Тернера. Оба эти заболевания характеризуются бесплодием и различными отклонениями от нормального развития.

У пациентов с генетическими нарушениями репродуктивной функции довольно часто встречаются синдромы, связанные с аномалиями в системе половых хромосом (гоносом). Исследования, проведенные у пациентов мужского и женского пола, свидетельствуют о том, что аномалии хромосом X и Y составляют около 2/3 всех хромосомных нарушений. Частота синдромов, связанных с аномалиями гоносом, составляет 4,6 на 1000 новорожденных.
Известно, что около 2% мужчин страдают инфертильностью. Среди мужчин с бесплодием и нарушением сперматогенеза у 5 — 15% обнаруживают хромосомные нарушения, аномалии гоносом составляют 75%, аутосом — 25%. Частота врожденных нарушений полового развития у детей Москвы при рождении составляет 1 на 1550. При аномалиях гоносом отмечается отсутствие множественных пороков развития и умственной отсталости. При патологии гоносом лишь около 1% больных имеют задержку умственного развития. При этом отставание выражено значительно меньше, чем при аномалиях аутосом.

Синдром Клейнфелтера

Синдром Клейнфелтера описан американским врачом H.F. Klinefelter в 1942 году. Характерными симптомами при этом заболевании являются бесплодие, атрофия яичек, выявляемые при исследовании спермограммы олигоспермия (маленький объем эякулята) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов в сперме), гинекомастия и нередко умственная отсталость. Клиническая симптоматика болезни наиболее выражена в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще такие больные выявляются медицинской комиссией в военкомате при осмотре допризывников. Юноши с синдромом Клейнфелтера отличаются от сверстников высоким ростом и несоответствием роста и размера размаха рук, который иногда превышает рост не менее чем на 10 см, евнухоидным телосложением (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз) со склонностью к ожирению. Половой член нормальных размеров, яички опущены в мошонку, но мягкие на ощупь и очень маленькие. Диаметр яичек редко превышает 1,5 см, в то время как у здорового юноши эта величина равна 5 см. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:850, в популяции равна 1:18000 здоровых мужчин, среди мальчиков, у которых наблюдается отставание психического развития, – 1:100 и с такой же частотой среди мужчин, страдающих бесплодием.

При лечении больных синдромом Клейнфелтера применяются мужские половые гормоны (тестостерон пропионат и его аналоги). При гинекомастии – хирургическое вмешательство. По показаниям могут быть рекомендованы психостимуляторы и нейрометаболические препараты, как это общепринято при других формах олигофрении. При создании семьи показано применение вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорской спермы.

В 1958 году в работе П. Е. Полани с соавторами впервые при цитогенетическом исследовании больных синдромом Клайнфелтера были выявлены две Х-хромосомы наряду с Y‑хромосомой. В дальнейшем оказалось, что самым распространенным вариантом кариотипа при синдроме Клайнфелтера является 47, ХХУ, но встречаются больные, у которых число Х-хромосом доходит до 4-х и более. Таким образом, указанные выше симптомы являются основанием для исследования кариотипа пациента.

Интересно отметить, что полисомия по Х-хромосоме у женщин (трисомия – 47,ХХХ, тетрасомия – 47,ХХХХ и пентосомия – 47,ХХХХХ) чаще всего не приводит к каким-либо патологическим процессам, так как добавочные хромосомы инактивируются, и при кариотипировании таких женщин выглядят как дополнительные тельца Барра. У большинства носителей подобных аномалий сохраняется нормальный фенотип. Однако в некоторых случаях полной инактивации добавочных Х-хромосом не происходит. Это может приводить к нарушениям менструального цикла, невынашиванию беременности, ранней менапаузе. У некоторых женщин отклонения выражаются в снижении интеллекта, агрессивном поведении, иногда бесплодии, наличии признаков дизморфогенеза. Частота встречаемости трипло-Х (47,ХХХ) и квадри-Х (48,ХХХХ) составляет 1:800.

Полисомии по Y-хромосоме у мужчин

Появление добавочной Y-хромосомы в кариотипе мужчин (47,ХYY), как правило, не приводит к каким-либо половым аномалиям. Такие мужчины плодовиты, и вероятность рождения у них ребенка с хромосомными нарушениями не превышает нормы. Однако такие мужчины имеют высокий рост, прогнатию нижней челюсти, повышенную агрессивность и склонны к асоциальному поведению. Впервые синдром был описан при обследовании заключенных в тюрьмах США. Предполагается, что такие больные могут иметь криминогенные наклонности.

Болезнь Шерешевского-Тернера

Болезнь Шерешевского-Тернера или моносомия по Х-хромосоме наблюдается только у женщин. Первым описал это заболевание наш соотечественник Н. А. Шерешевский в 1925 году, затем в 1938 году американский эндокринолог Х. Тернер. Наличие моносомии-Х можно предположить у новорожденных девочек с массой тела не более 2500 г., с крыловидными складками кожи на шее сзади и лимфатическим отеком кистей и стоп. Подобные клинические проявления наблюдается у половины новорожденных с синдромом Шерешевского-Тернера. Происхождение лимфатического отека объясняется сердечно-сосудистой недостаточностью, развивающейся вследствие врожденного порока сердца, нередко наблюдаемого у этих больных. Примерно у четверти больных диагностируются пороки развития внутренних органов, чаще всего сердца и почек.

До 9-10 лет больные девочки развиваются без особенностей. Затем у них отмечается отставание в росте и легкая степень задержки психического развития. Малыми признаками дизэмбриогенеза при этом заболевании является эпикант, реже птоз (опущение верхнего века), косоглазие, помутнение хрусталика и/или роговицы глаз. Ведущим симптомом болезни Шерешевского-Тернера является половой инфантилизм, связанный с дисгенезией гонад, что в полной мере раскрывается в пубертатном периоде и старше. Гениталии имеют женское строение со значительной степенью недоразвития. Половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие являются следствием изменений в гонадах, которые вызваны отсутствием одной Х-хромосомы. У больных не происходит нормального образования примордиальных фолликул. Герминальные и фолликулярные клетки дегенерируют и почти не вырабатывают эстрогены. Следствием этого является первичная аменорея, недоразвитость молочных желез, скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах. У больных наблюдается гормонозависимое снижение роста. В возрасте 16-23 лет рост больных равен в среднем 135 см (у здоровых сверстниц 158 см). Маленький рост девушки в сочетании с первичной аменореей является обязательным показанием к ее кариотипированию, при котором наблюдается отсутствие одной Х-хромосомы – 45,ХО. Частота заболевания равна 1:2000 – 1:5000 новорожденных, а при росте взрослых женщин 130 – 145 см эта частота возрастает до 1:14.

Течение заболевания в значительной степени зависит от того, какая именно Х-хромосома утрачена – материнская или отцовская. При потере материнской Х-хромосомы может происходить прекращение развития зародыша и его спонтанная элиминация уже на стадии эмбриогенеза. Если этого не происходит, у плода развиваются тяжелые нарушения сердечно-сосудистой системы. В случае потери отцовской Х-хромосомы врожденные пороки, как правило, отсутствуют и умственное развитие больных девочек более сохранное, чем в первом случае. Отметим, что специальные исследования позволяют определить принадлежность Х-хромосомы. Это важно при медико-генетическом прогнозе состояния будущего ребенка и решении родителей в отношении пролонгирования беременности с плодом, у которого при пренатальном кариотипировании выявлена болезнь Шерешевского-Тернера.

У части девушек, которым клинически поставлен диагноз этой хромосомной болезни, может наблюдаться мозаичный вариант заболевания. В этом случае у больных наряду с клетками, имеющими нормальный кариотип, наблюдаются клетки с патологическим кариотипом, то есть без одной Х-хромосомы. Кариотип в этих случаях выглядит так: 46,ХХ/45,ХО. Причем, указывается соотношение между числом клеток с нормальным и патологическим кариотипом. Соотношение клеток с нормальным и патологическим кариотипом коррелирует с состоянием пациентки. У некоторых женщин с мозаичным вариантом болезни Шерешевского-Тернера наблюдается нормальное развитие вторичных половых признаков, включая гениталии. Более того, такие женщины способны в отдельных случаях беременеть традиционным способом. Некоторым из них применяются методы экстракорпорального оплодотворения. Конечно, таким беременным нужно проводить пренатальное кариотипирование.



Хромосомные заболевания

Хромосомные заболевания— большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных заболеваниях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.
Классификация:
Геномные аберрации (аномальное численность хромосом, кратное гаплоидному набору)
Триплоидия (у живорождённых)
Тетраплоидии (неожиданное прерывание беременности).
Числовые аномалии (аномальное численность хромосом, некратное гаплоидному набору) появляются вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особо резко риск возрастает в последствии 35 лет)
Моносомии аутосомные (наблюдают крайне не часто)
Трисомии аутосомные
Синдром Дауна (трисомия 21)
Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
Болезнь Петау (трисомия 13)
Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия,
выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол— мужской (3:1)
Моносомии по половым хромосомам
Синдром Тернера (45Х)
Моносомии по Y хромосоме не бывает
Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам
Трисомия и полисемия X (47ХХХ)
Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)
Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
Структурные аномалии (нормальное численность хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или излишку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям
Синдром кошачьего крика
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы — всего описано в пределах 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особо участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса
Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора
Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 традиционно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом
Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения
Несбалансированная транслокация (частичный перенос), к примеру синдром Дауна, проявляется клинически.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомные заболевания
СообщениеДобавлено: 22 янв 2014, 15:49 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1809
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 337
Спасибо получено:
320 раз в 239 сообщениях
Из Википедии
Цитата:
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом
Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом

синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом


Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Аномалии половых хромосом
СообщениеДобавлено: 06 окт 2016, 19:21 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3180

Cпасибо сказано: 701
Спасибо получено:
1077 раз в 847 сообщениях
Очень обстоятельный текст по этой же теме:

Цитата:


Как можно догадаться, работа написана очень сложным языком, насыщена специальной терминологией. Зато те, кто сможет разобраться в тексте, узнают, каким образом возникают различные хромосомные аномалии, в каких вариантах они проявляются, насколько часто встречаются. Также здесь есть много подробной и проверенной информации о , что для рунета вообще уникальный случай.

Свои выводы автор иллюстрирует примерами.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
За это сообщение пользователю Trix "Спасибо" сказали:
anomiya, Kitakaze
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 3 ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
Template made by DEVPPL -
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB