Текущее время: 19 окт 2018, 03:33

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 4 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Синдром Клайнфельтера
СообщениеДобавлено: 24 ноя 2013, 17:37 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1866
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 393
Спасибо получено:
380 раз в 276 сообщениях
Синдром Клейнфелтера

Синдром Клейнфелтера описан американским врачом H.F. Klinefelter в 1942 году. Характерными симптомами при этом заболевании являются бесплодие, атрофия яичек, выявляемые при исследовании спермограммы олигоспермия (маленький объем эякулята) и азооспермия (отсутствие сперматозоидов в сперме), гинекомастия и нередко умственная отсталость. Клиническая симптоматика болезни наиболее выражена в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще такие больные выявляются медицинской комиссией в военкомате при осмотре допризывников. Юноши с синдромом Клейнфелтера отличаются от сверстников высоким ростом и несоответствием роста и размера размаха рук, который иногда превышает рост не менее чем на 10 см, евнухоидным телосложением (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз) со склонностью к ожирению. Половой член нормальных размеров, яички опущены в мошонку, но мягкие на ощупь и очень маленькие. Диаметр яичек редко превышает 1,5 см, в то время как у здорового юноши эта величина равна 5 см. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:850, в популяции равна 1:18000 здоровых мужчин, среди мальчиков, у которых наблюдается отставание психического развития, – 1:100 и с такой же частотой среди мужчин, страдающих бесплодием.

При лечении больных синдромом Клейнфелтера применяются мужские половые гормоны (тестостерон пропионат и его аналоги). При гинекомастии – хирургическое вмешательство. По показаниям могут быть рекомендованы психостимуляторы и нейрометаболические препараты, как это общепринято при других формах олигофрении. При создании семьи показано применение вспомогательных репродуктивных технологий с использованием донорской спермы.

В 1958 году в работе П. Е. Полани с соавторами впервые при цитогенетическом исследовании больных синдромом Клайнфелтера были выявлены две Х-хромосомы наряду с Y‑хромосомой. В дальнейшем оказалось, что самым распространенным вариантом кариотипа при синдроме Клайнфелтера является 47, ХХУ, но встречаются больные, у которых число Х-хромосом доходит до 4-х и более. Таким образом, указанные выше симптомы являются основанием для исследования кариотипа пациента.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Хромосомный мозаицизм, химериама
СообщениеДобавлено: 05 фев 2015, 17:49 
Свой
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 26 мар 2014, 21:32
Сообщения: 98

Cпасибо сказано: 3
Спасибо получено:
19 раз в 15 сообщениях
Trix писал(а):
Евгения писал(а):
Вот помоему и запрещено делать операцию по смене пола при генетическом заболевании.

Эндокринологом у пациента был диагносцирован синдром Клайнфельтера, с резко выраженной андрогенной недостаточностью. Была рекомендована заместительная терапия мужскими половыми гормонами. С целью определения дальнейшей терапевтической тактики руководством клиники был организован консилиум из трех компетентных специалистов психиатров. Представления экспертов о том, в что составляет суть психических отклонений пациента сильно отличались. Один эксперт предположил наличие шизофренического процесса в рамках простой или вялотекущей формы, с наличием дефекта и синдрома Клайнфельтера, с доминированным нарушением половой идентификации. Другой - расстройство половой идентификации, психопатоподобный синдром на фоне органической церебральной недостаточности у больного с гипогонадизмом, Синдром Клайнфельтера. Третий эксперт посчитал, что в данном случае речь идет о демонстративном расстройстве личности. Все консультанты оказались едины в одном - правомерном отрицании транссексуализма. По закону только транссексуализм не имеет противопоказаний к перемене пола. Это положение и явилось тем клиническим и юридическим основанием, по которому наш пациент не имел шансов на перемену пола. Несмотря на различие в диагностической трактовке разнообразных психопатологических проявлений у больного, удалось применить такой подход, который позволил уложить разноплановую симптоматику больного в рамки единой, объемной мультидисциплинарной концепции и выбрать эффективную лечебную стратегию и тактику. В результате больной удалил имплантант, вернулся в мужское полоролевое поведение, устроился на работу. Вот пример А.Белкина об отказе на смену пола.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Клайнфельтера
СообщениеДобавлено: 06 фев 2015, 20:18 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3521

Cпасибо сказано: 818
Спасибо получено:
1318 раз в 996 сообщениях
Евгения писал(а):
Эндокринологом у пациента был диагносцирован синдром Клайнфельтера, с резко выраженной андрогенной недостаточностью.

Евгения писал(а):
Все консультанты оказались едины в одном - правомерном отрицании транссексуализма. По закону только транссексуализм не имеет противопоказаний к перемене пола.

Неожиданно... А я, судя по западным источникам, думала, что синдром Клайнфельтера - это наоборот показание к смене гражданского пола. Этот синдром, как разновидность промежуточного между двумя полами состояния, даёт пациенту больше шансов получить разрешение на операцию, в отличие от людей с чётко определённым биологическим полом.
Вот некоторые примеры.
1) Документальный фильм . Вторая серия (начиная с шестого по счёту ролика и до последнего) рассказывает как раз о синдроме Клайнфельтера. В фильме показаны истории трёх человек с этим хромосомным набором. Один чувствует себя мужчиной, два - женщинами. Они как раз проходят промежуточные этапы процедуры смены паспортного пола.
2) , у которой хромосомный набор вообще XXXY. То есть X-хромосом втрое больше, чем у обычного мужчины, и в полтора раза больше, чем у женщины.
3) , история которой вообще показательна.


Сообщения перенесены в соответствующую тему.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
За это сообщение пользователю Trix "Спасибо" сказали:
lacusta
 Заголовок сообщения: Re: Синдром Клайнфельтера
СообщениеДобавлено: 09 фев 2015, 15:10 
Свой
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 26 мар 2014, 21:32
Сообщения: 98

Cпасибо сказано: 3
Спасибо получено:
19 раз в 15 сообщениях
Да Trix согласна я про западные источники. Но мы живем в России тут по другому всё. Про Кэролайн Косси читала очень интересная статья.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 4 ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
cron
Основан НПО САМОСТЬ © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
-
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB