Intersex.su
Текущее время: 19 ноя 2017, 13:28

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 5 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Генетика и гендер
СообщениеДобавлено: 07 ноя 2013, 16:27 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1806
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 336
Спасибо получено:
320 раз в 239 сообщениях
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков
До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл.
В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. При этом страдающие данным синдромом подвержены проблемам, которые нормально встречаются только у женщин, например, рак молочной железы. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.
Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в часности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причем даже у пациентов с азооспермией. Полученые таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.


Синдром де Ля Шапеля

Синдром де Ля Шапеля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X и Y хромосомами в процессе мейоза в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской SRY ген. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.

Этиология неизвестна. Заболевание редкое. Патология обусловлена аномалией половых хромосом, вызываемой транслокацией генов, ответственных за закладку и формирование в раннем эмбриональном периоде мужских половых органов, с Y-хромосомы на X-хромосому

Большинство пациентов фенотипически мужчины или мальчики. По данным некоторых авторов, рост волос на лице, как правило, скудный и либидо, за редким исключением, снижено, выявляется гинекомастия различной степени выраженности.
Клиническая картина синдрома де Ля Шапеля напоминает синдром Клайнфельтера, но в отличие от последнего пациенты невысокого роста и не имеют евнухоидных пропорций тела. Основной жалобой является бесплодие. Соматической патологии обычно не выявляется. Интеллект пациентов не нарушен

Диагностика

Основывается на выявлении у мужчин положительного полового хроматина, при кариотипировании — наличие 46, XX кариотипа. Патогистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига, исследование семенной жидкости — азооспермию. Гормональное исследование обнаруживает колебания уровня тестостерона от недостаточного до нормального, секреция гонадотропинов повышена (гипергонадотропный гипогонадизм).

Лечение

Терапию препаратами мужских половых гормонов проводят на фоне явлений недостаточной андрогенизации. Лечение бесплодия при данном синдроме бесперспективно


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Генетика и гендер
СообщениеДобавлено: 12 авг 2016, 19:30 
Свой
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 05 авг 2016, 00:43
Сообщения: 234
Откуда: of no fixed address...

Cпасибо сказано: 161
Спасибо получено:
153 раз в 105 сообщениях
Каков вероятность, при диагнозе Синдром де ля Шапеля, у человека, считающего свой пол несоответствующим его восприятию, также возможность получения диагноза (F64.0)МКБ-10.. и существует ли вообще какая либо статистика по таким случаям..?

Если мой вопрос нарушает тематику или правила форума, то заранее приношу извинения и удалю...

_________________
He who gives what he has, is worthy to be alive...
But it is sometimes better to die...
простите за мой английский...


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Генетика и гендер
СообщениеДобавлено: 12 авг 2016, 22:29 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1806
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 336
Спасибо получено:
320 раз в 239 сообщениях
anomiya
не нарушает. :smiler:
Никакой статистики на сей счет скорее всего нет. Во всяком случае, мне об этом неизвестно. Смена пола не показана при различных состояниях этого не требующих. Однако, если человек хочет сменить пол (и при данном синдроме) он также должен пройти комиссию по результатам которой ему/ей рекомендуют смену полу и ставят диагноз транссексуализм f64.0. Хотя специалисты крайне неохотно идут на это, а иногда просто запрещают. Но это право человека и с этим правом нужно считаться.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
 Заголовок сообщения: Re: Генетика и гендер
СообщениеДобавлено: 13 авг 2016, 09:27 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3179

Cпасибо сказано: 700
Спасибо получено:
1077 раз в 847 сообщениях
anomiya писал(а):
Каков вероятность, при диагнозе Синдром де ля Шапеля, у человека, считающего свой пол несоответствующим его восприятию, также возможность получения диагноза (F64.0)МКБ-10.. и существует ли вообще какая либо статистика по таким случаям..?
ANGE писал(а):
Никакой статистики на сей счет скорее всего нет. Во всяком случае, мне об этом неизвестно.

Пока нашла только . Пользователь под ником хочет сменить мужской гражданский пол на женский, но подозревает: получит отказ именно из-за того, что является носителем синдрома де ля Шапеля. Другие пользователи отвечают: главное показание для смены гражданского пола - это гендерная дисфория, восприятие себя как человека, принадлежащего к полу, противоположному паспортному. А хромосомный набор - это уже другой вопрос. Впрочем, речь идёт о совсем другой стране - другой культуре.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
За это сообщение пользователю Trix "Спасибо" сказали:
ANGEL, anomiya
 Заголовок сообщения: Re: Генетика и гендер
СообщениеДобавлено: 13 авг 2016, 11:13 
Основатель форума
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:42
Сообщения: 1806
Откуда: Москва

Cпасибо сказано: 336
Спасибо получено:
320 раз в 239 сообщениях
Trix
у нас то ж самое. Обычно интерсекс является причиной запрета на получение еще одного диагноза (хоть и в психиатрии), однако людям это как-то удается все же проделать. Регламента запрещающего интерсексу сменить документы (гражданский пол) насколько я знаю нет


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
За это сообщение пользователю ANGEL "Спасибо" сказали:
Kitakaze
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 5 ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
Template made by DEVPPL -
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB