INTERSEX-СНГ - Группа поддержки людей с НФП
http://intersex.su/

Синдром персистенции мюллеровых протоков
http://intersex.su/viewtopic.php?f=45&t=1790
Страница 1 из 1

Автор:  Trix [ 12 июл 2018, 20:02 ]
Заголовок сообщения:  Синдром персистенции мюллеровых протоков



Цитата:
Впервые СПМП описан Von Seemen в 1927 г. как случайная находка дериватов мюллеровых протоков в грыжевом мешке у мальчика с кариотипом 46,ХY. Аналогичный случай был описан Nilson в 1939 г. Однако патогенез заболевания был раскрыт намного позже в 1989 г., когда D. Guerrier и соавт. исследовали экспрессию АМГ в ткани яичек пациентов с СПМП и показали, что у некоторых пациентов уровень АМГ не определяется, что подтвердило гипотезу о дефиците АМГ как причине развития СПМП, тогда как у других пациентов уровень АМГ был в норме, что свидетельствовало о наличии у них периферической резистентности к АМГ.

Антимюллеров гормон – это гликопротеин, синтезируемый клетками Сертоли с 7–8-й недели внутриутробного развития эмбриона. Биологический эффект АМГ заключается в подавлении развития дериватов мюллеровых протоков у плодов с кариотипом 46,ХY. Соответственно, его недостаток или нечувствительность рецепторов к АМГ приводит к формированию женских внутренних половых органов у плода мужского пола. Учитывая отсутствие нарушений со стороны стероидогенной функции тестикул, у таких пациентов сохранена андрогенизация, что приводит к правильному формированию наружных половых органов, однако нередко наблюдается двусторонний крипторхизм.

В зависимости от положения тестикул Clarenette и соавт. выделили 3 клинических варианта СПМП: у 60–70% пациентов встречается интраабдоминальное расположение дериватов мюллеровых протоков и обоих яичек, у 20–30% – имеется паховая грыжа с одной стороны, содержимым которой являются яичко и мюллеровы структуры, и у 10% – сочетание паховой грыжи, содержащей мюлллеровы структуры, с поперечной эктопией яичка, когда один грыжевой мешок содержит все внутренние половые органы.

Диагноз СПМП может быть заподозрен при обнаружении дериватов мюллеровых протоков в ходе оперативного лечения по поводу паховых грыж, крипторхизма у мальчиков, а также как случайная находка при проведении ультрасонографии, магнитно-резонансной томографии, мультиспиральной компьютерной томографии.

Методом подтверждающей диагностики при подозрении на СПМП является проведение диагностической лапароскопии и молекулярно-генетического исследования генов АМГ и/или рецептора к АМГ.

Оба типа СПМП наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Ген АМГ располагается на коротком плече хромосомы 19 (19р13.3) и состоит из 5 экзонов протяженностью 2,8 kB, кодируя протеин, содержащий 560 аминокислот. Ген рецептора к АМГ (AMHR2) располагается на длинном плече хромосомы 12 (12q13.13), состоит из 11 экзонов и кодирует протеин, состоящий из 573 аминокислот.

По данным литературы, в ряде описанных случаев была выявлена малигнизация оставленных мюллеровых структур, поэтому в настоящее время рекомендуется полное их удаление при СПМП для снижения риска злокачественных заболеваний.

Автор:  Kitakaze [ 14 июл 2018, 02:13 ]
Заголовок сообщения:  Re: Синдром персистенции мюллеровых протоков

Цитата:
Впервые СПМП описан Von Seemen в 1927 г. как случайная находка дериватов мюллеровых протоков в грыжевом мешке у мальчика с кариотипом 46,ХY.


Вот не лень же ж им было... :troll:

Автор:  Trix [ 14 июл 2018, 18:01 ]
Заголовок сообщения:  Re: Синдром персистенции мюллеровых протоков

Вряд ли специально искали. Просто делали ребёнку операцию и обнаружили неожиданные для мальчика части тела.

Страница 1 из 1 Часовой пояс: UTC + 3 часа
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
http://www.phpbb.com/