Текущее время: 15 ноя 2018, 09:31

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ 1 сообщение ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Синдром Рейфенштейна
СообщениеДобавлено: 17 июл 2016, 17:08 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3522

Cпасибо сказано: 818
Спасибо получено:
1322 раз в 997 сообщениях
Цитата:


При синдроме Рейфенштейна имеется генетически обусловленное частичное отсутствие чувствительности организма к мужским половым гормонам. Полная нечувствительность к андрогенам определяется при синдроме тестикулярной феминизации. Синдром Рейфенштейна наследуется с женской Х-хромосомой рецессивно и связан с мутацией гена. Мутация приводит к нарушению взаимодействия мужских половых гормонов с определенными рецепторами и, таким образом, к устойчивости организма к андрогенам.

Как правило, у лиц с синдромом Рейфенштейна нормальное телосложение, выраженное увеличение молочных желез, неправильное расположение наружного отверстия мочеиспускательного канала (оно находится на нижней поверхности полового члена), уменьшенный половой член, искривленный книзу в связи с короткой уздечкой, мошонка развита нормально, нередко отмечается неопущение яичек в мошонку. Оволосение на лице скудное, волосы чаще пушковые, в подмышечных впадинах — единичные волоски, на лобке оволосение удовлетворительное, по женскому типу. Нередко к 30 годам кожа на лице приобретает старческий вид.

Для подтверждения синдрома необходимо пройти исследование набора хромосом и определить количество гормонов в сыворотке крови. Набор половых хромосом не отличается от такового у нормальных здоровых мужчин (46,XY). Костный возраст соответствует паспортному или несколько его опережает, что определяется при проведении рентгенологического исследования костной системы. Несмотря на все признаки недостаточности мужских половых гормонов, в крови отмечается высокий уровень тестостерона (ближе к верхней границе нормы или превышает ее), что доказывает наличие устойчивости к мужским гормонам. Объем эякулята чаще бывает резко снижен, в эякуляте отмечается чаще всего отсутствие сперматозоидов.

Лечение гормональными препаратами при синдроме Рейфенштейна не проводится. Производят выпрямление полового члена с ликвидацией гипоспадии и удаление молочных желез.

Источник: http://www.medn.ru/statyi/Sindromrejfenshtejna.html


Цитата:


В 1947 году Рейфенштейн описал синдром, который встречается у людей всех возрастов. Его считают мужским псевдогермафродитизмом, который сопровождается развитием ряда генитальных межполовых аномалий у людей, обладающих мужским генотипом.


Причины развития синдрома Рейфенштейна

Синдром Рейфенштейна — наследственное, часто семейное заболевание. Данный генетический порок считается рецессивным при Х-хромосоме, а при хромосоме Y-типа становится доминирующим.

Фенотип исключительно мужской. Половое созревание протекает нормально, но отягощено некоторыми особенностями, присущими представительницам женского пола. Согласно мнению многих специалистов, причиной поражения яичек становится обычно дефицит гормона, по свойствам напоминающего тестостерон.


Основные симптомы синдрома Рейфенштейна

Даже грудной ребенок имеет уже пороки гениталий, которые с возрастом становятся лишь более очевидными, особенно во время перед половым созреванием. У страдающих от этого синдрома выявляют женское распределение волос на лобковой области, женский тип строения тела (обхват бедер больше обхвата плеч), рост таких людей почти не отличается от стандартного, яички до пубертатного периода имеют нормальный размер, после него становятся гипотрофированными. Также наблюдается гипоспадия, порой крипторхизм и гинекомастия, однако ацинусные образования, как в женских молочных железах, отсутствуют.

Чтобы диагностировать синдром имени Рейфенштейна, проводят лабораторные исследования. Таким образом могут быть выявлены разные степени выделения гонадотропинов в моче, а также эстрогенов и 170-кетостероидов.

При проведении паталогоморфологического обследования яичка обнаруживаются полиморфные аспекты. В ограниченном количестве могут встретиться семенные канальцы и герминативные элементы, оставшиеся имеют полностью атрофический характер, их окружает большое количество эластичных волокон. Согласно недавно проведенным исследованиям, здоровые яички могут быть поражены как до пубертатного периода, так и после него. В зону поражения может попасть и базальная мембрана, и канальцы.

Что касается течения и прогноза данного синдрома, то они благоприятны. Единственный негативный момент — это отсутствие репродуктивной способности — следствие из азооспермии.


Лечение заболевания

Врачи не рассматривают возможность этиологического лечения, поскольку оно невозможно. Единственный выход — это заместительная терапия с андрогенными гормонами.

Источник: http://www.probirka.org/biblio/entsiklo ... ndrom.html


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
Cпасибо сказано За это сообщение пользователю Trix "Спасибо" сказали:
ANGEL, Kitakaze
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ 1 сообщение ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
cron
Основан НПО САМОСТЬ © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
-
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB