Текущее время: 20 янв 2018, 10:06

Часовой пояс: UTC + 3 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 2 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Спектр пола (статья из научного раздела сайта о политике)
СообщениеДобавлено: 12 июл 2015, 14:29 
Администратор
Аватара пользователя
Зарегистрирован: 15 окт 2013, 18:05
Сообщения: 3300

Cпасибо сказано: 740
Спасибо получено:
1161 раз в 901 сообщениях
Цитата:
Полит.ру, 28 февраля 2015, 22:01

Александра Брутер

СПЕКТР ПОЛА

Часть 1

В последнем номере журнала Nature вышла приглашающая к дискуссии , предлагающая переосмыслить прочно укоренившуюся в сознании не только обывателей, но и ученых, и, что еще хуже, чиновников дискретную концепцию пола.

В рамках школьного курса биологии все узнают, что пол предопределен набором хромосом. Действительно, как правило, у людей у женщин генотип XX, а у мужчин – XY. У других видов бывают и другие механизмы (подробнее об этом можно почитать в очерке ).

Между хромосомой – молекулой ДНК – в сперматозоиде или яйцеклетке и формированием половых органов, способностью вырабатывать половые клетки и, наконец, самоощущением взрослого человека огромное количество промежуточных этапов. На каждом из этих этапов что-то может пойти не так. Не все отклонения от нормы в ходе индивидуального развития смертельны. Отклонения, позволяющие организму родиться и вырасти, очень сильно отличаются по влиянию на качество жизни. Одни действительно делают обычную жизнь невозможной, другие лишают возможности иметь собственных детей. Травматичность третьих, например, несовпадения анатомического пола и самоощущения зависит от настроений в обществе. С четвертыми можно прожить всю жизнь и не догадываться о них.

году к австралийскому врачу Полу Джеймсу обратилась 46-летняя женщина, беременная в четвертый раз. У нее уже было две здоровых дочери. Беременным в таком возрасте рекомендуется выполнять генетическое исследование плода, поскольку с возрастом матери увеличивается риск хромосомных болезней (например, синдрома Дауна). Ребенок оказался здоровым, а вот результаты сопутствующих анализов матери сильно удивили врачей. 65% клеток ее крови содержали генотип XY, и только 35% генотип XX. Анализ других тканей подтвердил, что женщина оказалась химерой.

Химеры рождаются в том случае, когда одновременно оплодотворяются несколько яйцеклеток (в подавляющем большинстве случаев две), и эмбрионы сливаются. Если бы эмбрионы не слились, родились бы разнояйцевые (гетерозиготные) близнецы. В основном, это не имеет никаких разрушительных последствий. Такие люди выглядят и чувствуют себя как самые обычные люди, поэтому до сих пор неизвестно, насколько часто в действительности рождаются люди-химеры.

Примечателен случай , заподозренной в незаконном использовании услуг суррогатной матери и попытке обмануть государство. Расставшись с отцом троих своих детей, она обратилась за помощью в социальные службы, службы потребовали подтверждения отцовства. В результате оказалось, что предполагаемый отец действительно отец, а вот сама Лидия, судя по генетическим анализам, была своим детям чужой тетей. Коллизию удалось разрешить только после того как предположили химеризм Лидии и взяли для генетического анализа клетки других тканей.

В подавляющем большинстве случаев, когда химеризм не является случайной находкой, его обнаруживают из-за аномалий репродуктивной системы, вызванных наличием XX и XY клеток. У таких людей часто находятся и женские, и мужские половые органы, у них возникают сложности при попытках завести детей. Пациентка Пола Джеймса, несмотря на поздний возраст вступления в брак, трижды стала матерью. Вероятнее всего, это произошло из-за того, что XY клеток не было среди клеток эмбриона, из которых развились половые органы.

году в Кашмире прооперировали по поводу паховой грыжи 70-летнего мужчину, отца 4-х детей. И обнаружили… матку. Последние 20 лет у пациента наблюдался бессимптомный паховый лимфаденит, и с рождения не было одного яичка. В остальном он был вполне здоров, генотип имел обычный.

Два описанных случая объединяет одно: в них люди совершенно уверены, какого они пола, они вступили в брак и родили здоровых детей. Их отличия от других людей были случайными находками и ни на что не могли повлиять. Гораздо более сложной с этической точки зрения представляется ситуация, когда рождается ребенок с признаками обоих полов. Что делать врачам? Оперативное вмешательство в ту или в другую сторону проще всего осуществить, когда ребенок только родился, и дальше воспитывать уже в соответствующем ключе. Но имеют ли право родители или опекуны выбирать за ребенка? Что будет, если они выберут неправильно? Гендерно окрашенное поведение ребенок обычно начинает проявлять около трех лет. Не лучше ли подождать до тех пор? Или до тех пор, пока ребенок станет совершеннолетним и сам сможет принять решение? Но такому не похожему на других ребенку будет довольно тяжело житься в обществе. Не лучше ли в самом раннем возрасте минимизировать отличия хирургическим путем? Но имеет ли кто-то право выбирать за человека?

Дискуссии об этом стали возникать в связи со случаем пациента MC. Ребенок родился 8 лет назад в Южной Каролине и был отдан на усыновление. Он (она) родился(-ась) с признаками обоих полов. Биологические родители от ребенка оказались, и, когда тот был на попечении штата, врачи решили сделать операцию, оставив только женские половые органы. Ребенка усыновили, и некоторое время спустя стало понятно, что он чувствует себя мальчиком. С тех пор начались судебные процессы: не только против врачей, выполнивших операцию, но и против штата Южная Каролина, бывшего на момент операции опекуном. Недавно истцам отказали в переводе дела на федеральный уровень, но на уровне штата дело продолжается.

Уже сейчас понятно, что не всех людей можно с определенностью поделить на мужчин и женщин. По некоторым (довольно смелым) оценкам примерно один человек из ста рождается и вырастает с теми или иными нарушениями в формировании пола. Права и интересы этих людей должны учитываться. Вероятно, для этого придется признать, что бинарная концепция пола устарела, и стоит попробовать рассмотреть пол как непрерывный спектр. Последнее время стало появляться все больше научных данных, вынуждающих так и поступить.

Чтобы понять, откуда берутся промежуточные состояния, стоит вспомнить, как именно происходит развитие пола.

В первом приближении пол определяется генотипом организма. Но даже тут, как мы видели, возможны варианты. Кроме химеризма на уровне слияния двух эмбрионов существует микрохимеризм – когда в организм матери попадают клетки плода, в организм плода – клетки матери, а близнецы обмениваются клетками между собой. Обычно в таких случаях речь идет о небольших количествах клеток, но в нескольких исследованиях было показано, что, например, клетки плода могут очень долго сохраняться в организме матери. Клетки с генотипом XY при вскрытии были обнаружены в головном мозге 93-летней женщины, имевшей сына. Более того, было показано, что эти клетки не сидят без дела – они встраиваются в окружение и выполняют вполне конкретные функции – например, становятся нейронами головного мозга. Пока нет ответа на вопрос, влияет ли наличие «мужских» клеток в головном мозге женщин на высшую нервную деятельность. Но некоторые исследования демонстрируют, что в экспериментах in vitro метаболизм клеток с генотипами XX и XY различается.


Цитата:
Полит.ру, 01 марта 2015, 20:41

Александра Брутер

СПЕКТР ПОЛА

Часть 2

До сих пор мы говорили о том, что генотип человеческой клетки может быть либо XX, либо XY, как о чем-то само собой разумеющемся. На самом деле, это не совсем так, и нарушение этого правила порождает целый спектр заболеваний. Например, синдром Шерешевского-Тернера или синдром Клайнфельтера. Перед тем как делиться клетка удваивает свой набор хромосом. При делении сложная белковая машинерия управляет процессом расхождения хромосом – важно, чтобы в каждую из дочерних клеток попало по одной из пары идентичных хромосом. Иногда этот процесс нарушается и в клетку попадает либо две хромосомы, либо ни одной.

Если речь идет о мейозе, в ходе которого образуются половые клетки уже с одинарным набором хромосом, то может получиться либо клетка с двумя половыми хромосомами, либо клетка вовсе без половых хромосом. Если такая клетка примет участие в оплодотворении, может образоваться зигота с довольно причудливым набором половых хромосом: , , , . Пожалуй, самым тяжелым из этой группы заболеваний является синдром Шерешевского-Тернера (X0). Трисомия по X-хромосоме часто проходит незамеченной. Также незамеченным часто проходит состояние, связанное с генотипом XYY, хотя у таких людей могут наблюдаться задержки в развитии и снижение фертильности. Синдром Клайнфельдера (XXY) редко диагностируется до момента полового созревания. Он не всегда диагностируется и потом, и пациенты лечатся от какого-нибудь отдельного симптома. В целом, для них характерна очень легкая степень умственной отсталости, бесплодие и эндокринные нарушения. Генотипа Y0 быть не может, поскольку X-хромосома, в отличии от Y-хромосомы кодирует ряд жизненно важных белков.

Все эти нарушения могут развиваться не только во время мейоза, но и во время дробления клеток зиготы. Например, если оплодотворенная яйцеклетка имеет генотип XY, то после начала деления часть клеток может утратить Y-хромосому и стать X0. От соотношения числа клеток с разными генотипами будет зависеть, на кого будет похож родившийся ребенок: на обычного мужчину или на женщину с синдромом Шерешевского-Тернера.

Недавно , когда родились разнополые однояйцевые близнецы. Таких случаев описано всего несколько, и все они связаны с хромосомными аномалиями. Изначально единственный эмбрион имел генотип XXY, но произошло два события: часть эмбриона утратила Y хромосому, и эмбрион разделился на две части. В результате родилось двое детей: девочка, большинство клеток которой имеют генотип XX и мальчик, большинство клеток которого имеют генотип XXY. Оба ребенка не вполне здоровы, у мальчика легкая степень умственной отсталости. Сейчас им пять лет.

До недавних пор считалось, что пол человека определяется наличием Y-хромосомы, а точнее белка SRY (sex-determining region Y), ген которого в норме расположен на Y-хромосоме. Если его нет, получится девочка, если есть – мальчик. Это оказывалось верным даже для тех случаев, когда генотип у человека был XX, а ген SRY из-за ошибок рекомбинации оказывался на какой-то другой хромосоме. Этот ген начинает работать на шестой неделе внутриутробного развития. До того у эмбриона формируются зачатки как женских, так и мужских половых органов. Белок SRY запускает формирование яичек, они синтезируют тестостерон, тестостерон управляет дальнейшим развитием зачатков мужских половых органов, а зачатки женских под действием других гормонов рассасываются. В отсутствии белка SRY зачатки гонад превращаются в яичники, вырабатывающие эстроген, и все происходит наоборот.

Изображение

На рисунке сверху - недифференцированное, бипотентное состояние половой системы человека, примерно на 6-й неделе внутриутробного развития. Присутствуют зачатки мужских половых органов (Вольфов канал) и женских половых органов (Мюллеров канал). Гонады могут встать на любой путь развития. Развитие половой системы тесно связано с развитием мочевыделительной системы, довольно сложным многоступенчатым процессом, о котором мы немного писали тут. Вольфов канал развивается как вырост мезонефроса – предшественника почки у позвоночных. Сам мезонефрос потом редуцируется, а в почку взрослого человека превращается метанефрос.

В нижней части рисунка – дифференцированное состояние, слева – мужской вариант, справа – женский. На 6-й неделе эмбрионального развития активируется ген Sry, и начинается развитие гонад по женскому или по мужскому типу. Если гонады стали яичниками (слева), они начинают вырабатывать антимюллеров гормон, под действием которого мюллеров проток исчезает. Мезонефрос превращается в придаток яичка, а Вольфов канал – в семявыносящий проток. В отсутствии белка SRY гонады становятся яичниками. В этом случае исчезает Вольфов канал, а Мюллеров проток дает начало матке и яйцеводам. Яйцевод, правда, у млекопитающих еще на стадии эмбрионального развития превращается в Фаллопиевы трубы. На рисунке показана более ранняя стадия, но со временем они соединят яичники и матку. Редукция ненужных органов в основном закончится к 11-й неделе эмбрионального развития.

Активные исследования генома в последние десятилетия заставили пересмотреть эту концепцию и перестать считать развитие по женскому типу пассивной программой, запускающейся, если не запускается другая программа. Например, активация гена у эмбрионов с генотипом XY (например, когда в геноме присутствует его лишняя копия) приводит к тому, что у них формируются нетипичные гонады и рудиментарные матка и фаллопиевы трубы. У эмбрионов с генотипом XX мутации, инактивирующие этот ген, приводят к тому, что матка может не развиться (об этом пороке развития, называемом синдромом Рокитанского, или Мюллеровым агенезом, и трансплантации матки для его лечения можно узнать из очерка ).

Другой ген, активно участвующий в развитии женских половых органов - Rspo1, продукт которого взаимодействует с белком WNT4. Сбои в его работе приводят к тому, что в яичниках человека с генотипом XX появляются фрагменты ткани яичек.

Однако больнее всего по бинарной теории пола бьют открытия, показывающие, что ситуация не определена раз и навсегда во время внутриутробного развития, а должна все время поддерживаться работой большого количества белков, и может быть переиграна, если изменится экспрессия каких-нибудь генов.

Искусственная инактивация у мышей гена Foxl2 привела к тому, что клетки гранулезы (внешнего слоя фолликула), в норме помогающие созреванию яйцеклетки, превратились в клетки Сертоли, участвующие в сперматогенезе. Инактивация гена Dmrt1 приводит при этом к обратным последствиям: взрослые клетки яичек в клетки яичников.

Другой источник ошибок при формировании пола – передача сигналов гормонами. Гормон – это небольшая органическая молекула. Ее синтезирует какой-либо орган и выпускает в кровь. Гормон влияет на жизнедеятельность клеток, у которых есть рецептор к этому гормону. Между гормоном и рецептором, когда они встречаются, происходит взаимодействие примерно как между двумя соседними кусочками паззла. Это взаимодействие запускает каскад реакций, определяющих поведение клетки и, как правило, изменяет активность каких-то генов.

Для того, чтобы от Y-хромосомы перейти к развитию мужских органов, нужно чтобы мужские половые гормоны андрогены (например, тестостерон) передавали сигналы. Для этого нужны соответствующие рецепторы. В гене, кодирующем рецептор, может произойти мутация – как и в любом другом гене. Такие мутации, в зависимости от того, насколько они вредят рецептору, вызывают разной степени тяжести. Когда мутация лишь немного затрагивает активность рецептора, при генотипе XY получается совершенно обычный мужчина, возможно, с легкими нарушениями сперматогенеза. Если рецептор поврежден мутацией значительно, например, рецептор вообще не синтезируется в клетках, несмотря на наличие яичек, носитель генотипа XY выглядит как женщина, имеет женские внешние половые органы. Внутренних женских половых органов у таких людей нет, потому что их развитие подавляет антимюллеров гормон, не относящийся к андрогенам. Развитием яичек тоже управляют не гормоны, а продукт гена SRY, поэтому у таких людей они есть, хоть и не опускаются из полости тела и не способны производить зрелые сперматозоиды. Этот синдром обычно никак не проявляет себя до полового созревания, когда не появляются менструации. Синдром никак не проявляется у носителей генотипа XX.

– наоборот, генетическое заболевание, сдвигающее фенотип обладательниц генотипа XX ближе к мужскому. В коре надпочечников ряд ферментов превращает холестерин в стероидные гормоны. К стероидным относятся как мужские, так и женские половые гормоны, но механизм их синтеза таков, что сначала группа ферментов превращает холестерин в мужские гормоны, а другие ферменты превращают их в женские. Мутации в генах, кодирующих эти ферменты, приводят к самым разным последствиям. Некоторые летальны. Некоторые приводят к формированию половых органов обоего типа. Некоторые вызывают у женщин рост волос по мужскому типу, нерегулярность менструаций и проблемы с фертильностью. Некоторые вообще ничего не вызывают.

На примере этих двух заболеваний можно наблюдать разные градации смещения фенотипа к противоположному генотипу, то есть на практике убедиться, что пол – это действительно непрерывный спектр, а не два дискретных значения.

Отдельный сложный вопрос – это влияние физиологии на поведение и психику. В случае с ребенком из Южной Каролины врачи выбрали пол, но не угадали. До сих пор нет ясности в вопросах о том, откуда берется гендерное самосознание вообще, и откуда берется самосознание, не соответствующее ни генотипу, ни фенотипу, ни воспитанию у людей без видимых аномалий развития. Есть, например, нашумевшее исследование, указывающее на наследственную природу гомосексуализма (об этой работе можно прочитать в очерке ), но не выявлено никаких генов-кандидатов и механизм не ясен. Статистически достоверные различия между особенностями высшей нервной деятельности у мужчин и женщин вроде бы существуют, но они настолько малы, а вариативность среди представителей обоих полов настолько велика, что их никто и не пытается считать вторичными половыми признаками. Фактически, в области психологии все еще сильнее, чем в области физиологии указывает, что нет никаких четко разделенных полов, а есть непрерывный многомерный спектр.

В результате мы пришли к тому, что нет одного биологического параметра «пол», что он состоит из многих параметров, которые могут противоречить друг другу. В этой ситуации кажется разумным вообще отказаться от использования термина «пол» или ввести третье значение, в первую очередь, на юридическом уровне. Но даже авторы статьи в Nature признают, что в США в ближайшее время это невозможно. Но в любом случае, обществу придется как-то решить для себя вопрос таких людей – это полезно и обществу, и людям с аномалиями развития, которым гораздо проще и приятнее будет жить без стигм.


Оффтоп:
Автор Александра Брутер, как рекомендует её сайт, - . Статья опубликована на сайте . Я уже из-за названия это СМИ никогда не читала и читать не хочу; "за белых" или "за красных" это издание, не знаю и знать не желаю. Уж простите за откровенность. Поэтому можете даже не спрашивать, какой позиции я придерживаюсь, раз взяла статью с данного сайта. Через поисковик нашла, блин!


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
Cпасибо сказано За это сообщение пользователю Trix "Спасибо" сказали:
Amortel
 Заголовок сообщения: Re: Спектр пола (статья из научного раздела сайта о политике)
СообщениеДобавлено: 26 июл 2015, 16:51 
Администратор
Зарегистрирован: 29 июл 2013, 19:58
Сообщения: 27

Cпасибо сказано: 20
Спасибо получено:
12 раз в 12 сообщениях
Вообще-то сайт полит.ру вовсе не о политике. Ты была введена в заблуждение его названием. Почитай статьи на этом сайте. Там про политику нет практически ничего. Зато очень много статей на научно-популярные темы.


Не в сети
 Профиль  
Cпасибо сказано
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 2 ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа


 Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Перейти:  
Основан НПО САМОСТЬ © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
-
Рекомендую создать свой форум бесплатно на http://4admins.ru

Русская поддержка phpBB